La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad rara hematológica, originada por la mutación o mutaciones del gen PIG-A, localizado en el brazo corto del cromosoma X3,4. Se caracteriza por hemólisis, trombosis y fallo de la médula ósea1,2.
Como consecuencia de dicha mutación, no se sintetizan o se sintetizan en menor cantidad dos proteínas en la superficie del glóbulo rojo, lo que provoca que el sistema del complemento pueda atacar a estas células, causando hemólisis y, en consecuencia, las manifestaciones y síntomas de la enfermedad3.
Glóbulo rojo normal
Los glóbulos rojos normales están protegidos del ataque del complemento5.
Glóbulo rojo HPN
Los glóbulos rojos HPN son susceptibles del ataque del complemento lo que da lugar a la hemólisis y las manifestaciones clínicas5.
Tipos de hemólisis en la Hemoglobinuria paroxística nocturna
En la HPN pueden producirse dos tipos de hemólisis: la hemólisis intravascular (HIV), que tiene lugar en el interior de los vasos sanguíneos; y la hemólisis extravascular (HEV), que puede darse en el hígado y en el bazo de pacientes tratados con inhibidores de C5⁶,⁷.
En la HPN pueden producirse dos tipos de hemólisis: la hemólisis intravascular (HIV), que tiene lugar en el interior de los vasos sanguíneos; y la hemólisis extravascular (HEV), que puede darse en el hígado y en el bazo de pacientes tratados con inhibidores de C56,7.
La hemólisis intravascular se produce cuando el sistema del complemento se activa (al detectar glóbulos rojos HPN), lo que causa la formación descontrolada de un complejo de ataque a la membrana (MAC) y la hemólisis de los glóbulos rojos HPN7.
La hemólisis extravascular puede ocurrir cuando se bloquea la hemólisis intravascular. En este caso, los glóbulos rojos HPN son “marcados” por fragmentos de C3 del sistema del complemento en su superficie, y esto les permite que puedan ser destruidos por los macrófagos en el hígado y el bazo7.
Aprende más sobre la Hemoglobinuria paroxística nocturna
Síntomas de la Hemoglobinuria paroxística nocturna
Causas y fisiopatología Hemoglobinuria paroxística nocturna
Diagnóstico de la Hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN)
Tratamiento de la Hemoglobinuria paroxística nocturna y carga de la enfermedad
Recursos para médicos de la HPN
HPN y aplasia medular
Situaciones especiales en la HPN
Referencias
DIngli D, et al. The burden of illness in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria receiving treatment with the C5-inhibitors eculizumab or ravulizumab: results from a US patient survey Ann Hematol. 2022 Feb;101(2):251-263.
Cançado RD, et al. Consensus statement for diagnosis and treatment of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Hematol Transfus Cell Ther. 2021 Jul-Sep;43(3):341-348.
Bravo-Pérez C, et al. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria: Biology and Treatment. Medicina (Kaunas). 2023 Sep 6;59(9):1612.
Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia. Consenso Español para el Diagnóstico y el Tratamiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna. [Internet] Disponible en: https://www.sehh.es/publicaciones/guias-recomendaciones/guia-clinica-en-hpn Último acceso: diciembre 2024.
Risitano AM, Rotoli B. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: pathophysiology, natural history and treatment options in the era of biological agents. Biologics. 2008 Jun;2(2):205–222.
Brodsky RA. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2014 Oct 30;124(18):2804-11.
Hill A, et al. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Nat Rev Dis Primers. 2017 May 18:3:17028.
Schrezenmeier H, et al. Baseline clinical characteristics and disease burden in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH): updated analysis from the International PNH Registry. Ann Hematol. 2020 Jul;99(7):1505-1514.
Hillmen P, et al. Long-term safety and efficacy of sustained eculizumab treatment in patients with paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Br J Haematol. 2013 Jul;162(1):62-73.
Young NS, et al. The management of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: recent advances in diagnosis and treatment and new hope for patients. Semin Hematol. 2009 Jan;46(1 Suppl 1):S1-S16.
Schrezenmeier H, et al. Baseline characteristics and disease burden in patients in the International Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria Registry. Haematologica. 2014 May;99(5):922-9.
Hill A, et al. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Nat Rev Dis Primers. 2017 May 18;3:17028.
Hill A, Kelly RJ, Hillmen P. Thrombosis in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2013 Jun 20;121(25):4985-96; quiz 5105.
Choi H, Yim H, Lee M-J. Hemosiderin induced acute kidney injury requiring hemodialysis in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: A case report. Medicine (Baltimore). 2023 Oct 6;102(40):e35412.
Haw A, Palevsky HI. Pulmonary hypertension in chronic hemolytic anemias: Pathophysiology and treatment. Respir Med. 2018 Apr:137:191-200.
