Diagnóstico y clasificación de la HPN

La Hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) en cifras: ^1,2

• A nivel mundial, la prevalencia de HPN es de 8–38 casos por millón de habitantes.

• Se da con mayor frecuencia en la tercera década de la vida, en torno a los 30–45 años.

• La prevalencia es muy similar entre ambos sexos.

Cómo se diagnostica la Hemoglobinuria paroxística nocturna

El diagnóstico de la HPN se lleva a cabo mediante citometría de flujo de alta sensibilidad.

Situaciones en las que está indicada la citometría de flujo para el diagnóstico de la HPN

La citometría de flujo está indicada en las siguientes situaciones¹:

• Anemia hemolítica de causa desconocida.

• Hemoglobinuria / hemosiderinuria.

• Hemólisis con insuficiencia renal.

• Aplasia medular (al diagnóstico y anualmente durante el seguimiento).

• Cualquier síndrome mielodisplásico con evidencia de hemólisis, especialmente el SMD hipoplásico.

• Trombosis no explicadas, venosas o arteriales, con al menos uno de los siguientes criterios:

  • Pacientes jóvenes

  • Trombosis en localizaciones inusuales

  • Parámetros de hemólisis

  • Citopenias

• Citopenias idiopáticas persistentes de significado incierto.

• Dolor abdominal, disfagia intermitente, disnea o disfunción eréctil de etiología no filiada.
   

Evaluación clínica y seguimiento¹: 

Los pacientes con HPN requieren un seguimiento exhaustivo con exámenes analíticos periódicos, cada 2–4 meses¹.
Se recomienda realizar:

• Controles de la función renal cada 6 meses, ajustados a la evolución de la enfermedad y al tratamiento recibido¹.

• Evaluación del tamaño clonal a los 6 meses del diagnóstico y posteriormente con una frecuencia anual si la enfermedad está estable¹.

• El tamaño clonal debe reevaluarse si aparece algún cambio clínico o analítico que sugiera progresión de la enfermedad, junto con otras determinaciones analíticas o estudios de imagen¹.
   

Clasificación de la Hemoglobinuria paroxística nocturna

La HPN se clasifica en función de^3,4:

• Los parámetros de hemólisis (concentración sérica de LDH, recuento de reticulocitos, entre otros).

• El porcentaje del clon de glóbulos rojos HPN detectado por citometría de flujo.

• El análisis de la médula ósea
   

Subtipos clínicos de Hemoglobinuria paroxística nocturna⁴
 

HPN subclínica⁵

• Citometría de flujo: <10%

• Hemólisis intravascular: Sin evidencia clínica o bioquímica

• Médula ósea: Anemia aplásica o mielodisplasia
   

HPN asociada a otros síndromes de insuficiencia medular⁵

• Citometría de flujo: <50%

• Hemólisis intravascular: Leve (a menudo con mínimas anomalías en los marcadores bioquímicos de hemólisis)

• Médula ósea: Anemia aplásica o mielodisplasia
   

HPN clásica⁴

• Citometría de flujo: >50%

• Hemólisis intravascular: Marcada

  • Concentraciones elevadas de LDH

  • Hemoglobinuria macroscópica episódica    

• Médula ósea: Sin evidencia de otra patología medular