Descubre todo sobre la Drepanocitosis o
Enfermedad de células falciformes
¿Qué es la Drepanocitosis o ECF?
La enfermedad de células falciformes (ECF) o drepanocitosis es una patología genética que tiene su origen en una alteración estructural de las moléculas de hemoglobina. Esa alteración estructural provoca la polimerización de la hemoglobina en su estado desoxigenado, pudiendo alterar la morfología de los eritrocitos, que adquieren la forma de hoz o “falciforme” característica que da nombre a la enfermedad. Amplia tu conocimiento sobre que es la ECF.
Causas y fisiopatología de la Drepanocitosis o ECF
El origen de la ECF radica en una mutación en el gen que codifica para la beta hemoglobina, y que supone una sustitución de ácido glutámico por valina en la posición 6 de su cadena aminoacídica. La hemoglobina resultante presenta, por tanto, un exceso de cargas positivas en sus cadenas beta, y recibe el nombre de hemoglobina S (HbS). Conoce todas las causas y fisiopatologías de esta enfermedad.
Diagnóstico de la Drepanocitosis o ECF
El diagnóstico de la Drepanocitosis se elabora a través de pruebas de laboratorio. Se realiza tras la identificación de complicaciones o manifestaciones clínicas compatibles con la ECF o para detectar de forma precoz la enfermedad en neonatos o fetos (cribado neonatal y prenatal). Conoce todos los detalles sobre el diagnóstico de esta enfermedad.
Seguimiento de la Drepanocitosis o ECF
Tras el diagnóstico se debe completar una historia clínica minuciosa que incluya una anamnesis completa del paciente con ECF y realizar un seguimiento del paciente informando y formando a los padres sobre las posibles complicaciones que pueden ocurrir en cada fase de la enfermedad.
Tratamiento de la Drepanocitosis o ECF
Actualmente el único tratamiento curativo para la ECF es el trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos. Sin embargo, este abordaje no es posible para todos los pacientes, por lo que además son necesarios otros tratamientos enfocados a evitar o reducir los efectos de las complicaciones asociadas a la enfermedad. Amplia tu información sobre el seguimiento y las posibles complicaciones de la Drepanocitosis.
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