Seguimiento de la Drepanocitosis o ECF

Tras el diagnóstico se debe completar una historia clínica minuciosa que incluya una anamnesis completa del paciente con ECF (antecedentes personales/familiares, historia de vacunas y presencia de síntomas como dolor, inflamación de dedos o dorso de manos/pies, dificultad respiratoria, ictericia, coluria, priapismo, nicturia, poliuria, síntomas de apnea obstructiva del sueño, tolerancia al ejercicio físico, mareo, dolor de pecho, convulsiones, alteraciones del comportamiento o en la conducta alimentaria, dificultades escolares y síntomas visuales o auditivos).¹

Además, es importante informar y educar a los padres (y al paciente cuando corresponda) sobre la enfermedad, sus posibles complicaciones, medidas higiénico-dietéticas y la indicación del trasplante de médula ósea en los casos en que sea posible.¹

Si no hay complicaciones se puede plantear el siguiente esquema de seguimiento (aunque puede variar en función de la gravedad de la enfermedad y del tratamiento que estén recibiendo):¹

< 1 año: cada 3 meses.
1 - 5 años de edad: cada 6 meses.
≥ 6 años: cada 12 meses.

En caso de sospecha de complicaciones se debe remitir al paciente al especialista correspondiente.¹

Parámetros que se deberían evaluar durante el seguimiento del paciente con ECF:¹

SEGUIMIENTO ANALÍTICO Y CLÍNICO
Categoría		1ª Visita	Visita rutinaria	Anual	Otros	Comentarios
Anamnesis	Ver texto	~18% - 24%^a	~18% - 24%^a	~25% - 30% de pacientes de ascendencia africana	~25% - 30% de pacientes de ascendencia africana	~25% - 30% de pacientes de ascendencia africana
Exploración física	Talla/Peso/Tanner	X	X			Hacer percentiles y curva de peso.
	P cefálico	X	X			En <de 2 años.
	Palpación bazo	X	X
	SatO2/Tensión arterial	X	X	X		MAPA si TA ≥ p 90 o alteración en función renal o cardíaca.
Hematología	Hemograma, reticulocitos	X		X		Inicio en > 1 año.
	Fenotipo eritrocitario por serología ampliado	X				En > 1 año o previamente si precisa transfusión.
	2º método confirmación (Electroforesis)	X				En > 1 año.
	HbF (HPLC)			X(*)	X(*)	()Cada 3-6 meses si hidroxiurea. (*)A los 2 años, luego a los 5 años.
	HbS (HPLC)			X(*)	X(*)	()Mensual si régimen transfusional. (*)A los 2 años, luego a los 5 años. Previo y posterior a exanguinotransfusión de urgencia.

SEGUIMIENTO ANALÍTICO Y CLÍNICO
Categoría		1ª Visita	Visita rutinaria	Anual	Otros	Comentarios
Bioquímica	ALT, AST, FA, GGT, Bilirrubina, LDH, Creatinina, urea, úrico, cistatina C, Na, K, Cl	X	X^(*)	X		En > 1 año. ^(*)Si tratamiento con hidroxiurea se realizará control cada 3 meses.
	Sedimento de orina	X		X		En > 1 año.
	Proteinuria y estudio tubular	X		X		A partir de los 10 años.
	Ca, P, Mg, PTH y Vit D Fólico, B12, Vit A, E, Zinc	X		X		En > 1 año.
	Ferritina, IST	X	X^(*)	X		En > 1 año. ^(*)Si paciente en régimen hipertransfusional.
Microbiología	Revisar vacunación	X	X			Analítica en > 1 año.
	VIH, VHC, VHB	X			X^(*)	^(*)Previo a transfusión si no existe serología previa, o si ha habido nueva transfusión.
	IgG, CMV, VEB, VHS	X
	IgG Parvovirus B19	X
	IgM parvovirusB19				X^(**)	^(**)En situación crisis aplásica.
Cardiología	Ecocardiografía				X	A partir de los 8 años cada 1-3 años. Iniciar antes si síntomas de HTA
Cardiología	Pro-BNP, test marcha 6 minutos. Cateterismo				X^(*)	^(*)Solo si sospecha HTP en ecografía.

SEGUIMIENTO ANALÍTICO Y CLÍNICO
Categoría		Anual	Otros	Comentarios
Respiratorio	Radiografía de tórax		X	1 vez en la primera década.
	Pulsioximetría nocturna		X^(*)	X^(*) cada 2 años si sospecha de SAHOS a partir de los 4 años.
	Polisomnografía		X^(**)	^(**)Si pulsioximetría alterada.
	Test de función pulmonar		X^(**)	^(**)A partir de los 6-8 años, cada 1-3 años. Iniciar antes si antecedente de sibilancias, bronquiolitis, disnea, mala tolerancia al ejercicio.
Digestivo	Ecografía abdominal/renal		X	A partir de los 5 años, cada 3-5 años si normal.
Digestivo	RM sobrecarga férrica hepática y cardiaca		X	^(*)Solo en pacientes en régimen hipertransfusional.
Óseo	Densitometría		X	A partir de los 5 años, cada 2-5 años según osteopenia.
Óseo	Radiografía/RM articular		X^(*)	^(*)Solo si sospecha clínica de osteonecrosis.
Dental	Revisión dental	X		A partir de los 5 años.
Oftalmología	Revisión oftalmológica	X		A partir de los 10 años. Antes si clínica.
ORL	Audiometría	X		A partir de los 5 años, cada 5 años. Antes si retraso del lenguaje o clínica.
Endocrino	Cariotipo, edad ósea			A partir de los 6 años, si talla baja.
Endocrino	Estudio hormonal		X^(*)	^(*)Si retraso puberal.

SEGUIMIENTO ANALÍTICO Y CLÍNICO
Categoría		Anual	Otros	Comentarios
Ginecológico	Anticoncepción		X	Si uso de hidroxiurea.
Neurológico	EcoDTC	X		Solo en formas HbSS/ HbS 0 desde los 2 hasta los 16 años.
	RM/Angio RM cerebral		X^(*)	^(*)Desde los 4-6 años, cada 4 años si es normal. Hacer antes si cefalea de repetición, síntomas neurológicos, psiquiátricos, retraso psicomotor. Valorar individualmente la frecuencia en caso de RM/Angio RM o EcoTC alterada.
	Consulta Neuropediatría		X^(**)	^(**)En caso de EcoTC, RM/AngioRM alteradas o clínica.
	Valoración neuropsicológica (test específicos)		X	^(**)En caso de EcoTC, RM/AngioRM alteradas o clínica.

Extraída de Enfermedad de células falciformes. Guía de práctica clínica 2019.

Complicaciones de la Drepanocitosis o ECF

A lo largo de la evolución de la ECF, y como consecuencia de fenómenos como la oclusión vascular, la hemólisis o la asplenia funcional pueden aparecer las siguientes complicaciones:

Crisis vasculooclusivas (CVO)
Complicaciones hematológicas: anemia crónica y episodios agudos de anemia.
Manifestaciones esplénicas: secuestro esplénico, esplenomegalia, hiperesplenismo, infarto esplénico masivo.
Complicaciones musculoesqueléticas: dolor agudo e intenso en huesos y tejidos blandos adyacentes, osteonecrosis y deformidades esqueléticas.
Complicaciones neurológicas: accidentes cerebrovasculares, infartos cerebrales silentes, etc.
Alta susceptibilidad para infecciones bacterianas o víricas.

Complicaciones pulmonares: síndrome torácico agudo, hipertensión pulmonar, trastornos obstructivos y restrictivos, alteraciones del sueño, etc.
Complicaciones cardiovasculares: cardiopatía diastólica izquierda, enfermedad tromboembólica venosa etc.
Complicaciones renales y urológicas: nefropatía falciforme, enfermedad renal crónica, fracaso renal agudo, etc.
Complicaciones gastrointestinales: crisis vasooclusiva abdominal y manifestaciones hepáticas.
Complicaciones endocrinológicas y sexuales: retraso del crecimiento y la maduración, complicaciones metabólicas.
Complicaciones oculares: lesiones oculares.

Referencias

Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas. Enfermedad de células falciformes. Guía de práctica clínica. 2019. Disponible en: https://www.sehop.org/wp-content/uploads/2019/03/Gu%C3%ADa-SEHOP-Falciforme-2019.pdf Último acceso mayo 2022.
Grupo de Eritropatología de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia. Guía de enfermedad de células falciformes. 2021. Disponible en: https://www.pro.novartis.com/es-es/sites/pro_novartis_com_es/files/2026-05/2021-Guia-Enfermedad-de-Celulas-Falciformes.pdf Último acceso mayo 2022.