Seguimiento de la Drepanocitosis o ECF
Tras el diagnóstico se debe completar una historia clínica minuciosa que incluya una anamnesis completa del paciente con ECF (antecedentes personales/familiares, historia de vacunas y presencia de síntomas como dolor, inflamación de dedos o dorso de manos/pies, dificultad respiratoria, ictericia, coluria, priapismo, nicturia, poliuria, síntomas de apnea obstructiva del sueño, tolerancia al ejercicio físico, mareo, dolor de pecho, convulsiones, alteraciones del comportamiento o en la conducta alimentaria, dificultades escolares y síntomas visuales o auditivos).1
Además, es importante informar y educar a los padres (y al paciente cuando corresponda) sobre la enfermedad, sus posibles complicaciones, medidas higiénico-dietéticas y la indicación del trasplante de médula ósea en los casos en que sea posible.1
Si no hay complicaciones se puede plantear el siguiente esquema de seguimiento (aunque puede variar en función de la gravedad de la enfermedad y del tratamiento que estén recibiendo):1
< 1 año: cada 3 meses.
1 - 5 años de edad: cada 6 meses.
≥ 6 años: cada 12 meses.
En caso de sospecha de complicaciones se debe remitir al paciente al especialista correspondiente.1
Parámetros que se deberían evaluar durante el seguimiento del paciente con ECF:1
| Categoría | 1ª Visita | Visita rutinaria | Anual | Otros | Comentarios | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Anamnesis | Ver texto | ~18% - 24%a | ~18% - 24%a | ~25% - 30% de pacientes de ascendencia africana | ~25% - 30% de pacientes de ascendencia africana | ~25% - 30% de pacientes de ascendencia africana |
| Exploración física | Talla/Peso/Tanner | X | X | Hacer percentiles y curva de peso. | ||
| P cefálico | X | X | En <de 2 años. | |||
| Palpación bazo | X | X | ||||
| SatO2/Tensión arterial | X | X | X | MAPA si TA ≥ p 90 o alteración en función renal o cardíaca. | ||
| Hematología | Hemograma, reticulocitos | X | X | Inicio en > 1 año. | ||
| Fenotipo eritrocitario por serología ampliado | X | En > 1 año o previamente si precisa transfusión. | ||||
| 2º método confirmación (Electroforesis) | X | En > 1 año. | ||||
| HbF (HPLC) | X(*) | X(**) | (*)Cada 3-6 meses si hidroxiurea. (**)A los 2 años, luego a los 5 años. |
|||
| HbS (HPLC) | X(*) | X(**) | (*)Mensual si régimen transfusional. (**)A los 2 años, luego a los 5 años. Previo y posterior a exanguinotransfusión de urgencia. |
| Categoría | 1ª Visita | Visita rutinaria | Anual | Otros | Comentarios | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Bioquímica | ALT, AST, FA, GGT, Bilirrubina, LDH, Creatinina, urea, úrico, cistatina C, Na, K, Cl | X | X(*) | X | En > 1 año. (*)Si tratamiento con hidroxiurea se realizará control cada 3 meses. | |
| Sedimento de orina | X | X | En > 1 año. | |||
| Proteinuria y estudio tubular | X | X | A partir de los 10 años. | |||
| Ca, P, Mg, PTH y Vit D Fólico, B12, Vit A, E, Zinc | X | X | En > 1 año. | |||
| Ferritina, IST | X | X(*) | X | En > 1 año. (*)Si paciente en régimen hipertransfusional. |
||
| Microbiología | Revisar vacunación | X | X | Analítica en > 1 año. | ||
| VIH, VHC, VHB | X | X(*) | (*)Previo a transfusión si no existe serología previa, o si ha habido nueva transfusión. | |||
| IgG, CMV, VEB, VHS | X | |||||
| IgG Parvovirus B19 | X | |||||
| IgM parvovirusB19 | X(**) | (**)En situación crisis aplásica. | ||||
| Cardiología | Ecocardiografía | X | A partir de los 8 años cada 1-3 años. Iniciar antes si síntomas de HTA | |||
| Pro-BNP, test marcha 6 minutos. Cateterismo | X(*) | (*)Solo si sospecha HTP en ecografía. |
| Categoría | 1ª Visita | Visita rutinaria | Anual | Otros | Comentarios | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Respiratorio | Radiografía de tórax | X | 1 vez en la primera década. | |||
| Pulsioximetría nocturna | X(*) | X(*) cada 2 años si sospecha de SAHOS a partir de los 4 años. | ||||
| Polisomnografía | X(**) | (**)Si pulsioximetría alterada. | ||||
| Test de función pulmonar | X(**) | (**)A partir de los 6-8 años, cada 1-3 años. Iniciar antes si antecedente de sibilancias, bronquiolitis, disnea, mala tolerancia al ejercicio. | ||||
| Digestivo | Ecografía abdominal/renal | X | A partir de los 5 años, cada 3-5 años si normal. | |||
| RM sobrecarga férrica hepática y cardiaca | X | (*)Solo en pacientes en régimen hipertransfusional. | ||||
| Óseo | Densitometría | X | A partir de los 5 años, cada 2-5 años según osteopenia. | |||
| Radiografía/RM articular | X(*) | (*)Solo si sospecha clínica de osteonecrosis. | ||||
| Dental | Revisión dental | X | A partir de los 5 años. | |||
| Oftalmología | Revisión oftalmológica | X | A partir de los 10 años. Antes si clínica. | |||
| ORL | Audiometría | X | A partir de los 5 años, cada 5 años. Antes si retraso del lenguaje o clínica. | |||
| Endocrino | Cariotipo, edad ósea | A partir de los 6 años, si talla baja. | ||||
| Estudio hormonal | X(*) | (*)Si retraso puberal. |
| Categoría | 1ª Visita | Visita rutinaria | Anual | Otros | Comentarios | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Ginecológico | Anticoncepción | X | Si uso de hidroxiurea. | |||
| Neurológico | EcoDTC | X | Solo en formas HbSS/ HbS 0 desde los 2 hasta los 16 años. | |||
| RM/Angio RM cerebral | X(*) | (*)Desde los 4-6 años, cada 4 años si es normal. Hacer antes si cefalea de repetición, síntomas neurológicos, psiquiátricos, retraso psicomotor. Valorar individualmente la frecuencia en caso de RM/Angio RM o EcoTC alterada. | ||||
| Consulta Neuropediatría | X(**) | (**)En caso de EcoTC, RM/AngioRM alteradas o clínica. | ||||
| Valoración neuropsicológica (test específicos) | X | (**)En caso de EcoTC, RM/AngioRM alteradas o clínica. |
Extraída de Enfermedad de células falciformes. Guía de práctica clínica 2019.
Complicaciones de la Drepanocitosis o ECF
A lo largo de la evolución de la ECF, y como consecuencia de fenómenos como la oclusión vascular, la hemólisis o la asplenia funcional pueden aparecer las siguientes complicaciones:
Crisis vasculooclusivas (CVO)
Complicaciones hematológicas: anemia crónica y episodios agudos de anemia.
Manifestaciones esplénicas: secuestro esplénico, esplenomegalia, hiperesplenismo, infarto esplénico masivo.
Complicaciones musculoesqueléticas: dolor agudo e intenso en huesos y tejidos blandos adyacentes, osteonecrosis y deformidades esqueléticas.
Complicaciones neurológicas: accidentes cerebrovasculares, infartos cerebrales silentes, etc.
Alta susceptibilidad para infecciones bacterianas o víricas.
Complicaciones pulmonares: síndrome torácico agudo, hipertensión pulmonar, trastornos obstructivos y restrictivos, alteraciones del sueño, etc.
Complicaciones cardiovasculares: cardiopatía diastólica izquierda, enfermedad tromboembólica venosa etc.
Complicaciones renales y urológicas: nefropatía falciforme, enfermedad renal crónica, fracaso renal agudo, etc.
Complicaciones gastrointestinales: crisis vasooclusiva abdominal y manifestaciones hepáticas.
Complicaciones endocrinológicas y sexuales: retraso del crecimiento y la maduración, complicaciones metabólicas.
Complicaciones oculares: lesiones oculares.
Aprende más sobre la depranocitosis
Referencias
Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas. Enfermedad de células falciformes. Guía de práctica clínica. 2019. Disponible en: https://www.sehop.org/wp-content/uploads/2019/03/Gu%C3%ADa-SEHOP-Falciforme-2019.pdf Último acceso mayo 2022.
Grupo de Eritropatología de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia. Guía de enfermedad de células falciformes. 2021. Disponible en: https://www.pro.novartis.com/es-es/sites/pro_novartis_com_es/files/2026-05/2021-Guia-Enfermedad-de-Celulas-Falciformes.pdf Último acceso mayo 2022.
