El diagnóstico de la Drepanocitosis se elabora a través de pruebas de laboratorio. Se realiza tras la identificación de complicaciones o manifestaciones clínicas compatibles con la ECF o para detectar de forma precoz la enfermedad en neonatos o fetos (cribado neonatal y prenatal).1
Cribado neonatal
El objetivo del cribado neonatal es la identificación temprana de la enfermedad en un momento en el que todavía es asintomática para poder instaurar tratamientos antibióticos profilácticos, ofrecer consejo genético y educar a los padres respecto a las posibles complicaciones.2
En España esta recomendado el cribado neonatal universal para la detección de la ECF y otras enfermedades congénitas a través de una muestra de sangre, un cribado que se conoce comúnmente como “prueba del talón”.2
Diagnóstico preciso
El diagnóstico preciso de la ECF se basa en la identificación de la hemoglobina mutada mediante el estudio de las propiedades fisicoquímicas de la proteína o mediante la identificación de las mutaciones a nivel molecular.1
En el cribado neonatal el método más utilizado es la cromatografía líquida de alta resolución (HPLC), que permite distinguir la hemoglobina normal de la HbS en base a su capacidad de migración en una columna cromatográfica.1
Para establecer un diagnóstico diferencial definitivo de los trastornos de células falciformes, tanto en niños como en adultos, es suficiente con la combinación de una HPLC y una elecroforesis capilar o isoelectroenfoque (electroforesis en gradiente de pH).1
Pronóstico y clasificación de la Drepanocitosis dependiendo su diagnóstico
Los individuos heterocigotos que presentan la hemoglobina normal A y la hemoglobina falciforme S (HbSA), son generalmente asintomáticos y, aunque presentan la mutación HbS en uno de los alelos, esta es benigna. De este grupo de individuos se dice que tienen “rasgo falcifome”.1
Por lo general, los enfermos con HbSS y HbSβ0 talasemia presentan más afectación sintomática que los otros fenotipos. Los enfermos con HbSC pueden tener las mismas complicaciones, pero generalmente son más leves y aparecen de forma más tardía.1
Aunque la supervivencia de los pacientes con ECF ha aumentado, la expectativa de vida de estos pacientes es reducida, y su supervivencia media se sitúa en torno a los 50 años.2
Entre los pacientes sintomáticos se pueden encontrar los siguientes fenotipos en base a su combinación alélica:1
Anemia falciforme (HbSS): que afecta aproximadamente al 75% de los pacientes.
Enfermedad falciforme-Hemoglobina C (HbSC): que afecta aproximadamente al 25% de los pacientes.
Enfermedad falciforme-Talasemia (HbSβ+ talasemia y HbSβ0 talasemia): que afecta a menos del 1% de los pacientes.
Enfermedad falciforme-Otras hemoglobinopatías (HbSDPunjab, HbSOArab u otras).
Aprende más sobre la drepanocitosis
Referencias
Grupo de Eritropatología de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia. Guía de enfermedad de células falciformes. 2021. Disponible en: https://www.pro.novartis.com/es-es/sites/pro_novartis_com_es/files/2026-05/2021-Guia-Enfermedad-de-Celulas-Falciformes.pdf Último acceso mayo 2022.
Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas. Enfermedad de células falciformes. Guía de práctica clínica. 2019. Disponible en: https://www.sehop.org/wp-content/uploads/2019/03/Gu%C3%ADa-SEHOP-Falciforme-2019.pdf Último acceso mayo 2022.
