El diagnóstico de una leucemia mieloide aguda (LMA) es principalmente morfológico por la presencia de ≥20% blastos en la sangre periférica o en la médula ósea, o debido a la presencia de anomalías genéticas encontradas en la médula ósea independientemente del conteo de blastos [t(8;21), inv(16), o t(15;17)]. 1
Recomendaciones para el diagnóstico de la Leucemia Mieloide Aguda
Realizar un proceso de anamnesis en el paciente que incluya:1
Reacciones adversas a medicamentos.
Hábitos tóxicos.
Comorbilidades.
Antecedentes de propios y familiares de neoplasia.
Hemorragias e infecciones.
Apoyo familiar/social.
Medicamentos que toma el paciente.
Análisis y exámenes para el diagnóstico de la Leucemia Mieloide
Pruebas básicas1 | |
Exploración física exhaustiva | Radiografía de tórax y abdomen. |
Hemograma completo | Electrocardiograma (ECG). |
Bioquímica básica (iones, calcio, fósforo, | Grupo sanguíneo ABO y Rh y estudio anticuerpos antieritrocitarios. |
Pruebas de coagulación (fibrinógeno y D-dímeros) | Serología vírica, marcadores de hepatitis. |
Sedimento y anormales de orina | Aspirado y/o biopsia de médula ósea: Morfología y citoquímica. Inmunofenotipo. Citogenética y FISH. |
Estudios citogenéticos
Cariotipo convencional en médula ósea, ocasionalmente posible en sangre.
Hibridación in situ (FISH)
Debe incluir reordenamientos core binding factor (CBF) mediante sondas para la t(8;21) e inv(16).1
También incluir análisis t(15;17), alteraciones de los cromosomas 5 y 7 y anomalías de 11q23.1
Estudios Moleculares
Reordenamientos específicos1
PML/RARa
Mutaciones CBF: AML1/ETO (RUNX1-RUNX1T1), CBFβ/MYH11
Evaluación de mutaciones
FLT3, NPM1, IDH y CEBPa
Next-generation sequencing (NGS)1
Otras pruebas opcionales1 | |
Ecocardiografía o ventriculografía isotópica o resonancia cardíaca | Lisozima sérica y en orina. |
Pruebas funcionales respiratorias | Tipaje HLA de paciente por alta resolución y familiares por baja resolución (si potencialmente trasplantable). |
Ecografía abdominal (si sospecha de organomegalias) | Poblaciones linfocitarias y niveles de inmunoglobulinas séricas. |
Test de embarazo | Hemocultivos si fiebre (antes de iniciar antibióticos). |
TAC de senos + tórax + abdomen y pelvis (si organomegalias o para descartar foco infeccioso inicial en presencia de fiebre) | Evitar:
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Referencias
Sanz MA, Carreras E. Manual Práctico de hematología Clínica. Capítulo 3.3. Leucemia mieloide aguda (6ª edición). 2019. Disponible en: https://www.go-space.es/hematologia/C03leucemiamieloide2019.pdf
