Diagnóstico de la Trombocitopenia Inmune Primaria

Actualmente no hay pruebas lo suficientemente sensibles o específicas para confirmar el diagnóstico de PTI, por lo que sigue siendo de exclusión.^1,2 

Recomendaciones para el diagnóstico

Anamnesis

En la trombocitopenia inmune primaria, a diferencia de otras enfermedades, la ayuda de sofisticadas pruebas diagnósticas no suele tener gran valor. Esto puede suponer un gran desafío, ya que el diagnóstico diferencial de trombocitopenia es extenso.¹ 

Aproximadamente un 20% de trombocitopenias inmunes se asocia a otros procesos subyacentes, lo que obliga a tener en cuenta otras causas de trombocitopenia, tanto inmunes (por ejemplo, secundarias a otras causas tales como infecciones, trastornos autoinmunes, o inmunodeficiencia), como no inmunes (inducidas por fármacos, por enfermedad hepática, por enfermedades de la médula ósea…).³

Test diagnósticos

El diagnóstico preciso de la trombocitopenia inmune primaria sigue siendo difícil, y la prueba diagnóstica ideal para llevarlo a cabo de manera más rigurosa aún no se ha desarrollado. No existe una fórmula que permita un diagnóstico universalmente preciso y ninguna prueba se considera como altamente específica y sensible, consecuencia de que la enfermedad es la expresión clínica de una variedad de trastornos que, a través de diferentes mecanismos subyacentes, ocasionan trombocitopenia.¹
 

Pruebas básicas (investigaciones de primer nivel)

• Hemograma completo — Realización de hemograma con reticulocitos y frotis de sangre periférica, que ayuda a excluir otras condiciones como la pseudotrombocitopenia y orientar o no hacia algunas formas de trombocitopenia hereditaria.

• Estudios serológicos y bioquímica — Para infecciones retrovirales (VIH), hepatitis viral B y C (VHB, VHC), y niveles basales de inmunoglobulinas. También es importante realizar bioquímica básica y descartar alteraciones de la función hepática.

• Estudios de orina — Estudio básico de orina (elementos anormales en la orina y sedimento) para evaluar la presencia de microhematuria y/o proteinuria. 
   

Pruebas adicionales (investigaciones de segundo nivel)

Motivadas por hallazgos clínicos y resultados de frotis de sangre periférica

• Estudio de médula ósea — No es necesaria su realización de forma rutinaria. En el caso de que el paciente presente síntomas o signos no habituales, presencia de otras citopenias, anomalías en el frotis de sangre periférica, fracaso al tratamiento, o vaya a realizar una esplenectomía, el estudio de médula ósea puede ayudar a excluir otras causas de trombocitopenia.

• Estudio de Helicobacter pylori — Aunque no se conoce el mecanismo definitivo por el cual H. pylori puede inducir trombocitopenia, diversos informes clínicos han descrito una resolución espontánea de los síntomas de PTI en aproximadamente el 50% de los pacientes con trombocitopenia inmune primaria crónica después del tratamiento empírico de esta infección. Por ello, descartar o confirmar su presencia puede ser de utilidad.

• Nuevas pruebas diagnósticas

  • Anticuerpos antiplaquetarios: aunque se ha dedicado mucho esfuerzo a su posible utilidad como prueba diagnóstica, actualmente esta herramienta presenta resultados subóptimos, con especificidades adecuadas (del 93 al 96%) pero sensibilidades muy bajas (del 18 al 53%). Por ello, puede ser útil para confirmar la trombocitopenia inmune primaria, pero no para descartarla.

  • Otros estudios: de transtuvcriptoma, metaboloma y proteoma, polimorfismos en genes relacionados con la inmunidad (locus HLA), receptores Fc2g, y biomarcadores miARN. Aunque tienen potencial como herramientas diagnósticas, hasta el momento ninguno de ellos ha sido validado en cuanto a su capacidad diagnóstica.