La mastocitosis engloba un grupo raro y heterogéneo de enfermedades, caracterizado por la proliferación y acumulación de mastocitos clonales en diferentes órganos y tejidos.1,2 Su incidencia real es desconocida, aunque se considera una enfermedad rara que afecta a 1/2.000 personas.3
La mastocitosis se puede subdividir en 3 grandes grupos:4
Mastocitosis cutánea.
Sarcoma de mastocitos.
Mastocitosis sistémica.
Epidemiología De la Mastocitosis
Mastocitosis cutánea
0,1-0,8% de todas las consultas dermatológicas.5
Suele presentarse en niños de <2 años.2
Afectación exclusiva de la piel sin afectación de otros órganos.3
Grupo de mastocitosis raras en las que ocurre una acumulación y proliferación anómala de mastocitos en la piel. Se reconocen 3 formas:5
Urticaria pigmentosa / Mastocitosis cutánea maculopapular
Monomorfa
Polimórfica
Mastocitosis cutánea difusa
Mastocitoma cutáneo
Mastocitoma aislado
Mastocitoma multilocalizado
Sarcoma de mastocitos
<0,5% de todos los pacientes con mastocitosis.7
Edad media de diagnóstico: 41 años.7
Tumor óseo y/o gastrointestinal de mastocitos de características destructivas.7
Mastocitosis sistémica (MS)
1-5 casos / 100.000 habitantes
Prevalencia global.81/7.700 a 1/10.400 casos
Prevalencia Europa.9Suele presentarse en pacientes adultos, con edad media de diagnóstico de 60 años, y es muy rara en la población pediátrica.2
Suele presentar afectaciones en la piel. En las MMOs no hay afectaciones en la piel y también son mastocitosis sistémicas. + daño en médula ósea y otros órganos.2,9
Afecta preferentemente a pacientes caucásicos, sin predominancia de sexo.8
La Mastocitosis Sistémica se puede dividir en 6 variantes:6,10
Mastocitosis de la médula ósea (MMO)
MS indolente (MSI)
MS smoldering (MSS)
MS agresiva (MSA)*
MS con neoplasia hematológica asociada (MS-NHA)*
Leucemia mastocítica (LM)*
*MS Avanzada (advSM)
Incidencia estimada de todos los tipos de Mastocitosis Sistémica según un análisis retrospectivo realizado en Dinamarca11:
La mayoría de los pacientes presentaron Mastocitosis Sistémica indolente (ISM).11
La tasa de incidencia global de MS (incluyendo todos los subtipos) fue de 0.89 (95% IC; 0,82-0,97)/100.000 habitantes.11
Además, un reciente estudio realizado en un centro alemán perteneciente a la ECNM muestra que la incidencia y prevalencia de la MS avanzada ha aumentado debido a la mejora en la concienciación y la disponibilidad de tests diagnósticos:12
Incidencia desde 2009: 0,8/106 habitantes (0,4 antes de 2008).12
Prevalencia desde 2009: 5,2/106 habitantes (3,3 antes de 2008).12
Aprende más sobre la mastocitosis
Fisiopatología de la Mastocitosis
Presentación clínica de la Mastocitosis
Diagnóstico de la Mastocitosis
Pronóstico de la Mastocitosis
Abreviaturas
FC: fase crónica; ITK: inhibidor de la tirosina cinasa; LMC: leucemia mieloide crónica; Ph+: cromosoma Filadelfia positivo; STAMP: dirigido específicamente al bolsillo miristoilo de ABL, por sus siglas en inglés.
Referencias
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Arber DA, Orazi A, Hasserjian R, et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood. 2016;127(20):2391-405.
Tarjuelo DV. Mastocitosis cutánea. Acta Pediatr Esp. 2007; 65(6): 282-285.
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Hussein S, Chifotides H, Khoury J, et al. Systemic Mastocytosis and Other Entities Involving Mast Cells: A Practical Review and Update. Cancers. 2022;14:3474.
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