Diagnóstico de la Leucemia Mieloide Crónica
Fases clínicas de la Leucemia Mieloide Crónica
La LMC progresa a través de 3 fases clínicas, clasificadas por hallazgos de laboratorio y síntomas clínicos:1
Fase crónica (FC): se puede prolongar durante años y en ella las manifestaciones sintomáticas son escasas. Si aparecen, los síntomas suelen ser leves o moderados y poco específicos (astenia, anorexia, pérdida de peso, sudoración nocturna, aumento del tamaño del bazo y/o anemia).
Fase de aceleración (FA): es breve (pocos meses) y en ella aparecen síntomas sistémicos: cambios en las proporciones de componentes sanguíneos inmaduros y alteraciones genéticas complejas.
Crisis blástica (CB): supone la transformación a leucemia aguda, que puede ser mieloide o linfoide.
¿En qué fase se diagnostica la Leucemia Mieloide Crónica?
La mayoría de los pacientes se diagnostican durante la fase crónica de la enfermedad, y en muchos casos de forma casual al realizar un hemograma de rutina.1 En esa fase se puede detectar una leucocitosis en sangre periférica con presencia de elementos maduros y semimaduros (predominando los neutrófilos segmentados y los mielocitos) y, en médula ósea, una hiperplasia de todos los elementos mieloides.1
Confirmación del diagnóstico de la Leucemia Mieloide Crónica?
El diagnóstico de LMC se confirma mediante la detección del cromosoma Filadelfia en células de la médula ósea en un cariotipo con bandeo GTG.1 En algunos casos concretos se puede plantear también el uso de técnicas de hibridación in situ fluorescente (FISH), aunque es menos habitual.1
Análisis molecular de la Leucemia Mieloide Crónica
La presencia del gen BCR-ABL1 se puede estudiar también analizando los niveles de expresión de su ARNm por PCR cuantitativa en tiempo real (RTqPCR), aunque es una técnica que se utiliza más para hacer un seguimiento de la respuesta a los inhibidores de tirosina quinasa que para el diagnóstico.1
Referencias
Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia. Manual para el control y el tratamiento de los pacientes con Leucemia Mieloide Crónica. Edición 2020. Disponible en: https://www.sehh.es/publicaciones/manuales-publicaciones/124461-manual-p.... Último acceso mayo 2022.
Clarke CJ, Holyoake TL. Preclinical approaches in chronic myeloid leukemia: from cells to systems. Exp Hematol. 2017;47:13-23.
PRECIO Y CONDICIONES DE PRESCRIPCIÓN Y DISPENSACIÓN:
Con receta médica. Diagnóstico Hospitalario. Financiado por el SNS, con dispensación limitada, sin necesidad de visado, a los pacientes no hospitalizados, en los Servicios de farmacia de los Hospitales. PVLn Scemblix 20 mg 60 comprimidos 5.369 €. PVLn Scemblix 40 mg 60 comprimidos 5.369 €. La extensión de indicación a pacientes adultos de nuevo diagnóstico con leucemia mieloide crónica en fase crónica con cromosoma Filadelfia positivo (LMC-FC Ph+) se encuentra pendiente de financiación. La indicación tratamiento de pacientes adultos con LMC-FC Ph+ con la mutación T315I que son resistentes o intolerantes o no elegibles a ponatinib se encuentra pendiente de inclusión en la financiación del SNS.