La policitemia vera (PV) es una neoplasia mieloproliferativa crónica (NMPc) Filadelfia-negativa caracterizada por la proliferación clonal de hematíes, leucocitos y plaquetas. En su manifestación más típica, la PV se caracteriza por una eritrocitosis asociada de forma variable a leucocitosis y trombocitosis.

La PV se origina por la mutación en la célula madre hematopoyética, afectando a las pluripotenciales, lo que conduce a un crecimiento anormal de células progenitoras que llegan a ser capaces de formar colonias eritroides in vitro en ausencia de eritropoyetina exógena (EPO).

Clasificación de la Policitemia Vera (PV) dentro de las NMP 

La policitemia vera es una NMP crónica Filadelfia negativa englobada dentro del grupo de NMP según la clasificación establecida por la OMS. Se considera la NMP más común en Europa. 

• Neoplasias mieloproliferativas (NMP)

• Leucemia mieloide crónica, BCR-ABL 1 positiva

• Leucemia neutrofílica crónica 

• Policitemia Vera (PV)

• Mielofibrosis Primaria (MFP)

• MFP en fase inicial/prefibrótica 

• MFP en fase establecida

• Trombocitopenia esencial 

• Leucemia eosinofílica crónica, sin otra especificación 

• Neoplasias mieloproliferativas, no clasificables

• Mastocitosis 

La PV se considera la NMP más común en Europa. 

Mutación JAK2: el origen molecular de la Policitemia Vera (PV)

La PV está causada por una desregulación de la vía JAK/STAT. Prácticamente todos los pacientes presentan la mutación somática JAK2V617F del gen JAK2 (gen de la proteína quinasa Janus 2) que da lugar a una proteína con actividad constitutiva u otra mutación de JAK2 con consecuencias funcionales similares. 

La mutación principal es la JAK2V617F en el exón 14 (95% de los casos), y por diferentes mutaciones en el exón 12 (4% de los casos). Con menor frecuencia, algunos pacientes pueden presentar mutaciones driver en TET2, DNMT3a o ASXL¹.

Estas mutaciones resultan en un aumento de la proliferación del linaje eritroide mayoritariamente y del linaje granulocítico y megacariocítico en menor medida.

Epidemiología de la Policitemia Vera (PV)

La PV puede darse en todas las poblaciones y grupos de edad. La mediana de edad en el momento del diagnóstico se sitúa entre los 60 años y la mediana de supervivencia global de los pacientes es de 14,1 años, si bien en pacientes mayores de 65 años y/o con trombosis previa se reduce a 8.3 años. 

En la Unión Europea, se estima que la incidencia de la PV está entre 0,4 y 2,8 casos nuevos por cada 100.000 habitantes al año.