El diagnóstico de la policitemia vera se realiza actualmente de acuerdo con los criterios revisados en 2017 por la OMS. La presencia de la mutación JAK2V617F en prácticamente todos los pacientes la convierte en un marcador diagnóstico central. Una vez confirmado el diagnóstico, la estratificación del riesgo trombótico determina la pauta terapéutica y el pronóstico del paciente.

Estudios para la Policitemia Vera (PV) 

Está indicado el estudio para confirmar/descartar la existencia de una policitemia vera cuando: 

• El hematocrito es > 0.48/l/l en mujeres y >0.51 l/l en hombres. 

• El incremento en el número de hematíes, la microcitosis, la ferropenia y la coexistencia de leucocitosis y trombocitosis apoyan la sospecha de policitemia vera.

• En pacientes con historia de trombosis el estudio debe realizarse sin demora. 

Criterios de la OMS para el diagnóstico de la Policitemia Vera (PV)

Los criterios de la OMS para el diagnóstico de la PV incluyen 3 criterios mayores y 1 criterio menor, exigiendo la presencia de todos los criterios mayores, o los dos primeros y el criterio menor.

*Elevación de la masa eritrocitaria mayor del 25% del límite superior de la normalidad.
** El criterio número 2 (biopsia de médula ósea) puede no ser necesario en caso de eritrocitos absolutos mantenidos definidos como niveles de hemoglobina > 18,5 g/dL en hombres (hematocrito 55,5%) o > 16,5 g/dL en mujeres (hematocrito 49,5%) en caso de estar presentes el criterio 3 y el criterio menor. Sin embargo, la presencia de mielofibrosis (presente hasta en el 20% de pacientes) puede ser detectada únicamente mediante la realización de una biopsia de médula ósea; pudiendo estos hallazgos estar relacionados con una mayor rapidez de progresión a mielofibrosis establecida (MF post-PV).

Papel de la mutación JAK2 en el diagnóstico

Respecto a los criterios mayores, el volumen de eritrocitos se suele estimar en la práctica clínica habitual a partir de los valores de hemoglobina. 

La mutación JAK2V617F u otras mutaciones del gen JAK2 (exón 12) están aceptadas de forma general como marcadores presentes en prácticamente todos los pacientes con PV. 

La biopsia de médula ósea cuando la Hb < 185 g/l en el hombre o < 165 g/l en la mujer puede ser especialmente útil para distinguir la PV de la MF secundaria y de otras NMPs. 

Los niveles bajos en la eritropoyetina sérica (<4 mU/mL) se detectan en aproximadamente el 85% de pacientes con PV, mientras que el resto presenta valores normales. 

Pincha aquí para descargar los criterios diagnósticos de la PV vigentes en el momento actual:
 

Estratificación del riesgo trombótico

Las complicaciones trombóticas y hemorrágicas constituyen la principal causa de morbi-mortalidad en los pacientes con Policitemia Vera. Por este motivo, el objetivo principal del tratamiento es la prevención de los eventos cardiovasculares trombóticos y hemorrágicos, sin incrementar el riesgo de transformación. La estratificación clásica del riesgo trombótico en PV se basa en la edad y en la historia de trombosis.

La estratificación del riesgo en Policitemia Vera:  

Según las recomendaciones vigentes, la presencia de cualquiera de estos factores de riesgo representa indicación de tratamiento citorreductor. 

Modelo pronóstico avanzado para la Policitemia Vera 

Más recientemente se ha propuesto un modelo pronóstico de Policitemia Vera en función de la edad, leucocitosis e historial de trombosis venosa que permite identificar 3 grupos dependiendo de su riesgo: 

Factores de riesgo de transformación

Respecto a los factores de riesgo leucémico:

• Edad avanzada

• Leucocitosis

• Anomalías en el cariotipo
   

La carga alélica de JAK2V617F >50% se asocia a mayor riesgo de progresión a mielofibrosis. Más recientemente, se han descrito variantes/mutaciones en genes distintos a JAK2 (ASXL1, SRSF2, e IDH2) que tienen un impacto en la supervivencia global y supervivencia libre de progresión (a mielofibrosis o leucemia).