Tumor-necrosefactor-receptor-geassocieerd periodiek syndroom (TRAPS)

TRAPS is een zeer zeldzame erfelijke auto-inflammatoire aandoening die zich meestal uit vóór de leeftijd van 4 jaar.^1–5

Hoe vaak komt TRAPS voor?

Naar schatting krijgt slechts een op de 1 miljoen mensen TRAPS.^1,6 De meeste patiënten zijn Europeanen, maar de aandoening komt steeds vaker voor bij andere etnische groepen.² Wereldwijd zijn er slechts 1000 gevallen bekend.⁷

Wat zijn de symptomen van TRAPS?

TRAPS-aanvallen gaan gepaard met de volgende symptomen:^4,5,7

Aanhoudende koorts
Pijn op de buik en/of borst
Misselijkheid, braken, diarree of constipatie
Pijnlijke en vaak verplaatsende rode huiduitslag op het bovenlichaam en/of de armen/benen
Gezwollen ogen (oedeem rond de ogen) en/of bindvliesontsteking
Gewrichts- en spierpijn, vaak in de gebieden waar de huiduitslag optreedt

TRAPS-aanvallen kunnen een paar dagen tot een paar maanden aanhouden, maar duren doorgaans 3 weken.⁷Meestal komen ze spontaan op, maar ze kunnen ook worden uitgelokt door: ⁷

Een kleine verwonding
Infectie
Stress
Beweging
Hormonale veranderingen

_{Mogelijke symptomen van TRAPS (aangepast volgens^2,4,5,7,8)}

Hoe ziet het ziekteverloop bij TRAPS eruit?

Na verloop van tijd worden de koortsaanvallen vaak minder intens. Bij sommige patiënten zit er een lange periode tussen de aanvallen of zijn de aanvallen minder frequent of minder ernstig in de volwassen leeftijd. TRAPS is echter een levenslange aandoening. Bij ongeveer 3 op de 20 mensen leidt TRAPS tot amyloïdose.⁴ Dit is een aandoening waarbij bepaalde eiwitstructuren (‘amyloïden’) zich in de nieren opstapelen, wat uiteindelijk leidt tot nierfalen.⁹ Tegenwoordig is amyloïdose veel beter behandelbaar dan vroeger, vanwege recente ontwikkelingen in diagnostische technieken (waardoor het exacte type amyloïdose kan worden vastgesteld) en nieuwe medicijnen.¹⁰

Waar wordt TRAPS door veroorzaakt?

Bij TRAPS wordt het aangeboren immuunsysteem geactiveerd vanwege veranderingen in de genetische code van het eiwit TNF-receptor. Dit eiwit krijgt daardoor een verkeerde structuur, waardoor een ontstekingsreactie ontstaat.^2,7,11

De genetische verandering (mutaties) die leidt tot TRAPS wordt dominant overgeërfd. Dit betekent dat een kind de ziekte ook krijgt als de genetische verandering slechts van één ouder komt.^{2, 7} Er zijn ook gevallen bekend van patiënten met spontane (niet-overgeërfde) mutaties voor TRAPS. Deze patiënten kunnen de mutatie echter wel overdragen op hun kinderen.⁷

Referenties

Lainka E, Neudorf U, Lohse P et al. Rheumatology. 2009;48:987–91.
Samuels J, Ozen S. Curr Opin Rheumatol. 2006;18:108–17.
Lachmann HJ, Hawkins PN. Arthritis Res Ther. 2009;11:212.
Savic S, Dickie LJ, Battellino M et al. Curr Opin Rheumatol. 2012;24:103–12.
Gattorno M, Federici S, Pelagatti MA et al. J Clin Immunol. 2008;28(suppl 1):S73–83.
Lachmann HJ, Papa R, Gerhold K, et al. Ann Rheum Dis. Published Online First: 21 August 2013 doi:10.1136/annrheumdis-2013-204184.
US National Library of Medicine. Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome. Available from: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/tumor-necrosis-factor-receptor-associated-periodic-syndrome (accessed 2015).
Drenth JPH, van der Meer JWM. NEJM. 2001;345:1748–1757.
Dember LM. J Am Soc Nephrol. 2006;17:3458–3471.
Wechelekar AD. Medicine. 2008;18:391-403.
Ciccarelli F, De Martinis M, Ginaldi L. Curr Med Chem. 2014;21:261–269.