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Beneficios del diagnóstico médico temprano de la AME

 

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Obtener un diagnóstico en el menor tiempo posible es fundamental para que las terapias que existen actualmente tengan éxito.3

 

El diagnóstico temprano de los niños con AME tipo 1 permite que el tratamiento inicie antes de que exista un compromiso nutricional y se presente un daño neurológico y respiratorio.12

Además, el diagnóstico temprano puede ayudar a los padres a prepararse de mejor forma para enfrentar la enfermedad.12

Debido a esto, el médico de primer contacto tiene un papel esencial para la sospecha temprana y la referencia de los pacientes con AME a los servicios de neuropediatría, para que reciban la atención adecuada.13

 

Beneficios del manejo multidisciplinario
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Referencias

  1. Arnold WD, Kassar D, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era. Muscle Nerve. 2015 Feb;51(2):157-67.

  2. Schorling DC, Pechmann A, Kirschner J. Advances in Treatment of Spinal Muscular Atrophy - New Phenotypes, New Challenges, New Implications for Care. J Neuromuscul Dis. 2020;7(1):1-13.

  3. Bolaño Díaz CF, Morosini M, Chloca F, et al. El difícil camino al diagnóstico del paciente con atrofia muscular espinal. Arch Argent Pediatr 2023;121(2):e202102542.

  4. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al; SMA Care Group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1:Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018 Feb;28(2):103-115.

  5. Atrofia muscular espinal proximal tipo 1. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=83330&lng=ES. Consultado el 23 de octubre de 2023.

  6. Markowitz JA, Tinkle MB, Fischbeck KH. Spinal muscular atrophy in the neonate. J Obstet Gynecol Neonatal Nurs. 2004 Jan-Feb;33(1):12-20.

  7. Pera MC, Cora i G, Berti B, et al. Diagnostic journey in Spinal Muscular Atrophy: Is it still an odyssey? PLoS One. 2020 Mar 23;15(3):e0230677.

  8. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015 Nov;33(4):831-46.

  9. D'Amico A, Mercuri E, Tiziano FD, Bertini E. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis. 2011 Nov 2;6:71.

  10. Harris SR. Congenital hypotonia: clinical and developmental assessment. Dev Med Child Neurol. 2008 Dec;50(12):889-92.

  11. Han JJ, McDonald CM. Diagnosis and clinical management of spinal muscular atrophy. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2008 Aug;19(3):661-80, xii.

  12. Qian Y, McGraw S, Henne J, et al. Understanding the experiences and needs of individuals with Spinal Muscular Atrophy and their parents: a qualitative study. BMC Neurol. 2015 Oct 24;15:217.

  13. Davidson JE, Farrar MA.