Atrofia Muscular Espinal (AME)
 

La atrofia Medular Espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva causada por deleciones o mutaciones bialélicas del gen SMN1. Esta devastadora enfermedad se manifiesta en una variedad de subtipos clínicos definidos históricamente por la función motora máxima y la edad de inicio de los síntomas, y la gravedad se correlaciona en gran medida de forma negativa con el número de copias de un gen de soporte llamado SMN2, y es bien sabido que los bebés gravemente afectados por AME tipo 1 experimentan debilidad progresiva al nacer o poco después, lo que puede provocar la muerte o la necesidad de ventilación permanente a los 2 años de edad si no se trata. Los síntomas de AME1 generalmente comienzan antes de los 6 meses de edad y la enfermedad progresa rápidamente, resultando en la incapacidad de alcanzar hitos motores y una mediana de edad de muerte o necesidad de ventilación permanente de 8 a 10 meses.

Cuando hablamos de Atrofia Muscular Espinal (AME) el diagnóstico temprano, la debida atención de un equipo multidisciplinaria y asegurar el tratamiento de forma temprana son clave para lograr los máximos resultados terapéuticos después de la administración de cualquier abordaje.

Sumado a esto, está bien demostrado que el tratamiento de los pacientes con AME cuando están en una etapa presintomática altera el curso natural de la enfermedad.
Entonces vemos que realmente existe una necesidad de aumentar la concientización sobre la necesidad insatisfecha y la carga de esta enfermedad (AME) y con esto la referencia temprana, desde los niveles de atención primaria de medicina hacia el equipo multidisciplinario experto en esta patología en el Hospital Nacional de Niños.

Con este programa de educación médica en atrofia muscular espinal (AME) se pretende entregar información científica elaborada por el neuropediatra experto en AME en Costa Rica y entregada a los médicos inscritos en el Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica mediante el uso de las plataformas de difusión de información con las que cuenta dicho ente.  Y a los expertos en salud inscritos en nuestras plataformas (Novartis PRO) contando con el debido consentimiento informado.

Signos, Síntomas y diagnóstico temprano de AME

Los síntomas de AME tipo1 generalmente comienzan antes de los 6 meses de edad y la enfermedad progresa rápidamente, resultando en la incapacidad de alcanzar hitos motores importantes. La mediana de edad de muerte o necesidad de ventilación permanente es de 8 a 10 meses. Razón por la cual este segundo video se enfoca en la concientización de esa sospecha inmediata del médico referidor ante signos y síntomas característicos que pueden significar salvar una vida gracias al diagnóstico temprano.

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