Atrofia Muscular Espinal (AME)
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética rara y devastadora que provoca debilidad muscular progresiva, parálisis y, cuando no se trata en sus formas más graves, AME tipo 1, requiere ventilación permanente o produce la muerte en el 90% de los casos antes de los 2 años.1,2
La AME - una de las principales causas genéticas de muerte infantil - es causada por la falta de un gen de supervivencia funcional de la neurona motora1 (SMN1) y, en las formas más graves, provoca la pérdida rápida e irreversible de las neuronas motoras, lo que afecta las funciones musculares, incluida la respiración, deglución y movimiento básico.3,4 La severidad con la que se presente la AME varía en un espectro de tipos. En general, cada tipo corresponde al número de copias del gen SMN2, que produce una pequeña fracción (~10%) de proteína SMN funcional en comparación con lo que produce el gen SMN1 ausente.5
La progresión de la enfermedad lleva a la pérdida irreversible de neuronas motoras, por lo que los pacientes con AME que presenten síntomas en el momento del tratamiento probablemente necesitarán cuidados respiratorios, nutricionales y/o musculoesqueléticos para maximizar las capacidades funcionales.
Contenido Educativo sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME)
Profundice detalles del contenido educativo
Qué es AME y la Carga de la Atrofia Muscular Espinal
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Como enfermedad rara neurodegenerativa progresiva y responsable de la gravedad de los síntomas, el impacto en el desarrollo motor, la necesidad de atención multidisciplinaria y...
Signos, Síntomas y diagnóstico temprano de AME
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Los síntomas de AME tipo1 generalmente comienzan antes de los 6 meses de edad y la enfermedad progresa rápidamente, resultando en la incapacidad de alcanzar hitos motores importantes...
Rerefencia temprana
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Existe una necesidad de referencia temprana desde los niveles de atención primaria hacia los expertos del Hospital Nacional de Niños donde se encuentra la atención multidisciplinaria...
Referencias
Anderton RS and Mastaglia FL. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895-908.
Mendell, JR, et al. N. Engl. J. Med. 2017;(377):1713–1722.
Sugarman EA, Nagan N, Zhu H, et al. Eur J Hum Genet. 2012;20(1):27-32.
Kolb SJ, Coffey CS, Yankey JW, et al. Ann Neurol. 2017;82(6):883-891.
Govoni A, Gagliardi D, Comi GP, Corti S. Time Is Motor Neuron: Therapeutic Window and Its Correlation with Pathogenetic Mechanisms in Spinal Muscular Atrophy. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307-6318.
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