Cпінальна м’язова атрофія

Image

14 серпня світова спільнота відзначає День обізнаності про спінальну м'язову атрофію (СМА), щоб привернути увагу до важливості ранньої діагностики, своєчасного лікування та підтримки людей, які живуть із цим рідкісним генетичним захворюванням.

Спінальна м'язова атрофія (СМА) є тяжким генетичним нервово-м'язовим захворюванням, спричиненим мутацією гена SMN1, що призводить до прогресуючої втрати мотонейронів, розвитку м'язової слабкості та порушення життєво важливих функцій, зокрема дихання і ковтання.

Основні факти про СМА в Україні

• Статистика та реєстр. В Україні проживає близько 250-300 осіб із СМА, включаючи дітей і дорослих. Щороку близько 9-10 новонароджених народжуються з найтяжчою формою захворювання.
   
• Раннє виявлення. СМА є однією з найпоширеніших рідкісних генетичних причин дитячої смертності. Найкращі результати досягаються за умови початку лікування до появи симптомів або на ранніх стадіях клінічних проявів.
   
• Скринінг новонароджених. З 2022 року в Україні впроваджено розширений неонатальний скринінг, який дає можливість виявляти СМА до появи симптомів і своєчасно розпочинати лікування.
   
• Симптоми та перебіг. СМА проявляється м'язовою слабкістю, порушеннями діяльності опорно-рухового апарату, проблемами з диханням і ковтанням. Розрізняють декілька типів захворювання, які відрізняються віком початку та тяжкістю перебігу. Найтяжчий тип, СМА I, розвивається у немовлят протягом перших місяців життя.

Компанія Novartis відіграє важливу роль у розвитку сучасних підходів до лікування СМА завдяки інноваційним генним технологіям. Генна терапія стала одним із найбільших проривів у лікуванні дітей зі СМА.

Image

У День обізнаності про СМА ми закликаємо підвищувати рівень знань про це захворювання, підтримувати пацієнтів та їхні родини, а також сприяти розвитку ранньої діагностики й забезпеченню доступу до сучасного лікування.