Cпінальна м’язова атрофія

28 лютого світова спільнота відзначає День рідкісних захворювань — подію, покликану привернути увагу суспільства, медичної спільноти та систем охорони здоров’я до проблем людей, які живуть із рідкісними патологіями. До них належить і спінальна м’язова атрофія (СМА) — тяжке генетичне нейром’язове захворювання, спричинене мутацією гена SMN1, що призводить до прогресуючої втрати моторних нейронів, м’язової слабкості та у найтяжчих випадках — ранньої смерті.

В Україні проживає понад 200–300 осіб зі СМА, яка є однією з найпоширеніших генетичних причин смерті дітей, оскільки діагноз вимагає раннього виявлення та пожиттєвої терапії.

Основні факти про СМА в Україні:

• Статистика та реєстр: Офіційного єдиного реєстру немає, за даними фондів, кількість хворих коливається в межах 250-300 осіб, що включає як дітей, так і дорослих. Близько 9-10 немовлят щороку діагностують з найтяжчим типом I.
• Скринінг новонароджених: з 2022 року в Україні запрацював скринінг новонароджених, який дозволяє якнайраніше виявити дітей з мутацією гена та встановити СМА ще до клінічних проявів і своєчасно призначити лікування.
• Діагностика та симптоми: СМА проявляється м'язовою слабкістю, порушенням опорно-рухового апарату, проблемами з диханням та ковтанням. Розрізняють 4 типи, де I тип є найбільш тяжким і розвивається у немовлят до 6 місяців.

Компанія Novartis відіграє ключову роль у трансформації підходів до лікування СМА завдяки проривним генним технологіям. Генна терапія стала знаковим проривом у лікуванні дітей зі СМА.

У День рідкісних захворювань ми закликаємо привертати ще більше уваги до тисяч сімей, які стикаються зі спінальною м’язовою атрофією.

Компанія Novartis й надалі працюватиме над розширенням доступу до лікування, підтримкою пацієнтів та зміцненням міжнародної співпраці задля того, щоб кожна людина зі СМА мала шанс на майбутнє без обмежень.