Waar ben je naar op zoek?
Alle filters
Therapeutisch gebied
Therapeutic Area
Familiaire hypercholesterolemie (FH): diagnose, behandeling en materialen voor zorgprofessionals

Familiaire hypercholesterolemie (FH): diagnose, behandeling en materialen voor zorgprofessionals

Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een genetische aandoening die zorgt voor extreem hoge LDL-C- niveaus vanaf jonge leeftijd, wat het risico op vroegtijdige hart- en vaatziekten verhoogt. FH is een van de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsziekten.1,2 Zonder behandeling kan het al op jonge leeftijd leiden tot ernstige cardiovasculaire aandoeningen zoals hartinfarcten en beroertes.1,2 Toch blijft FH nog vaak ongediagnosticeerd of onvoldoende behandeld.2,3

FH wordt autosomaal dominant overgeërfd4 en leidt tot sterk verhoogde LDL-cholesterolwaarden. Er wordt een onderscheid gemaakt tussen twee vormen van familiaire hypercholesterolemie: de zeer zeldzame homozygote FH (HoFH) en de veel vaker voorkomende heterozygote FH (HeFH)2. Dit onderscheid is belangrijk voor de behandelaanpak.
 

Vroege herkenning van FH

HeFH komt vaker voor dan gedacht (1 op 250 mensen)2. Huisartsen en cardiovasculaire specialisten spelen een cruciale rol in vroege herkenning. Er is een aantal punten waar op gelet moet worden:

  • LDL-C > 5 mmol/l vóór 30e jaar
  • Vroege cardiovasculaire events in familie
  • Xanthomen of arcus cornealis op jonge leeftijd
  • Gebruik eventueel cascade-screening bij familieleden.
     

Behandeling van FH: richtlijnen en therapieën

De European Society of Cardiology (ESC) en de European Atherosclerosis Society (EAS) benadrukken het belang van een langdurige en effectieve verlaging van LDL-cholesterol bij patiënten met FH. Omdat het LDL-C-gehalte bij FH-patiënten vanaf de geboorte verhoogd is, is een intensieve en proactieve behandeling noodzakelijk.4
 

Behandelopties:

Naast leefstijlinterventies spelen medicijnen zoals krachtige statines, ezetimibe en PCSK9-remmers een centrale rol in het verlagen van LDL-C. Het vroeg herkennen en behandelen van FH is cruciaal om het risico op ernstige cardiovasculaire complicaties te verminderen.2

Leer meer over de behandeling

Streefwaarden LDL-C volgens Multidisciplinaire richtlijn CVRM5:

  • FH zonder HVZ: < 2,6 mmol/l (ESC) of < 2,5 mmol/l (CVRM)
  • FH met HVZ of diabetes: < 1,4 mmol/l (ESC) of < 1,8 mmol/l (CVRM)
     

Leefstijlinterventies:

  • Cholesterolarm dieet
  • Regelmatige lichaamsbeweging
  • Stoppen met (mee-)roken
  • Gewichtsreductie bij overgewicht
     

Praktische materialen voor patiëntgesprekken

Goede communicatie met patiënten is essentieel voor therapietrouw. Maar het voeren van een goed gesprek over gezonde leefstijl met patiënten kan uitdagend zijn. Komt de boodschap wel goed over? Voer je regelmatig zulke gesprekken met je patiënten in het kader van LDL-C- verlaging? Novartis biedt verschillende materialen om daarbij te ondersteunen:

  • Patiëntenbrochures
  • Vaatmodellen om plaquevorming visueel aan de patiënt uit te leggen
  • Een boek met effectieve gespreksstrategieën over leefstijl
  • Interessante podcast Hartenjagers over leefstijl en therapietrouw

Log in om materialen gratis te bestellen.

Bestel deze materialen

Blijf op de hoogte

Om je kennis over Familiaire Hypercholesterolemie en de behandeling ervan up-to-date te houden, zijn verschillende bronnen beschikbaar. Novartis biedt een uitgebreid zorgverlenersportaal met relevante productinformatie, artikelen, congresverslagen en patiëntmaterialen. Door regelmatig dit portaal te bezoeken, kun je je kennis over familiaire hypercholesterolemie vergroten om zo je patiënten de best mogelijke zorg te bieden. Log nu in en begin meteen.

Via het Novartis zorgverlenersportaal heb je toegang tot:

  • Productinformatie en behandelrichtlijnen
  • Studies en congresverslagen
  • Geaccrediteerde nascholingen
Houd je kennis actueel – log in of registreer om toegang te krijgen

Referenties

  1. Familiaire Hypercholesterolemie - LEEFH-website (https://leefh.nl/). Geraadpleegd op 26-8-2025.
  2. Nordestgaard BG et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: Consensus Statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Hart J. 2013; 34(45):3478-90A. doi: 10.1093/eurheartj/eht273.
  3. Brice P et al. Familial hypercholesterolaemia: A pressing issue for European health care. Atherosclerosis. 2013; 231(2):223-6. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2013.09.019.
  4. Mach F et al. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk. Eur Hart J. 2020 1 januari; 41(1):111-188. doi:10.1093/eurheartj/ehz455. Geraadpleegd op 1-6-2025.
  5. Multidisciplinaire richtlijn Cardiovasculair risicomanagement (CVRM) https://richtlijnendatabase.nl/richtlijn/cardiovasculair_risicomanagement_cvrm/. Geraadpleegd op 29-8-2025.
FA-11476189