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La terapia génica consiste en una herramienta terapéutica caracterizada por la administración de material genético funcional con el fin de modificar y/o alterar la expresión genética o las propiedades de las células vivas para el tratamiento de enfermedades.1-2
El procedimiento se basa en la modificación del ARN mediante el uso de oligonucleótidos antisentido (ASO) y microARN diseñados para complementar secuencias de ADN específicos, unirse al ARN, interferir en el mecanismo de empalme y/o regular la traducción de proteínas.1-2
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Qué es la Terapia de Reemplazo Génico (GRT) y cómo funciona
La GRT es un tipo de terapia génica que aborda la causa raíz de una enfermedad genética al reemplazar la función de un gen faltante o defectuoso con una nueva copia funcional del gen para
Todo lo que necesitás saber sobre AME con AME On th Go
La Atrofia Muscular Espinal (AME) se define como un trastorno neuromuscular hereditario de carácter monogénico que provoca el deterioro de las motoneuronas inferiores (también llamadas neuronas motoras inferiores o células del asta anterior).3-4
Estas motoneuronas inferiores se originan en el tronco encefálico o la médula espinal y transmiten impulsos nerviosos de las neuronas motoras superiores (ubicadas en el cerebro) hacia los músculos que controlan.
La pérdida de las motoneuronas inferiores lleva a que el paciente con AME pierda progresivamente la capacidad para controlar el movimiento de la cara, garganta,
lengua, brazos, espalda, caderas, piernas, entre otros músculos voluntarios implicados en el habla, alimentación y/o respiración.3-4
Atrofia muscular espinal
Es una enfermedad autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen SMN1, que conduce a una reducción de la expresión de la proteina de supervivencia de la motoneurona (SMN por sus sig
Lactante hipotónico y su caracterización clínica en la AME
La hipotonía consiste en un signo clínico inespecífico definido por la disminución de la resistencia al movimiento pasivo de las articulaciones (ya sea en el tronco, extremidades y/o musculatura cráneofacial), lo que conduce a un aumento excesivo en el rango de movimiento articular.5-6
En los recién nacidos, la hipotonía se expresa mediante la aparición de posturas anormales. En el caso de los lactantes, además de este síntoma, se observa un retraso en la adquisición de hitos de desarrollo psicomotor.6
Lactante hipotonico: marco diagnostico de su fisiopatología
Signos de alarma al examen físico del lactante hipotónico
Elementos clave para la evaluación clínica del lactante hipotónico
Conceptos etiológicos básicos del lactante hipotónico con AME
Clasificación clínica del lactante hipotónico con AME: claves médicas
Lactante hipotónico con AME: Elementos del diagnóstico diferencial
Claves del diagnóstico diferencial del lactante hipotónico con AME
Lactante hipotónico con AME: pruebas genéticas y electrodiagnósticas
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Referencias
- Lejman J, Panuciak K, Nowicka E, Mastalerczyk A, Wojciechowska K, Lejman M. Gene Therapy in ALS and SMA: Advances, Challenges and Perspectives. Int J Mol Sci [Internet]. 2023 [Citado 21 de noviembre 2024];24(2):1130. Disponible en: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9860634/
- Ogbonmide T, Rathore R, Rangrej SB, Hutchinson S, Lewis M, Ojilere S, Carvalho V, Kelly I. Gene Therapy for Spinal Muscular Atrophy (SMA): A Review of Current Challenges and Safety Considerations for Onasemnogene Abeparvovec (Zolgensma). Cureus [Internet]. 2023 [Citado 21 de noviembre 2024];15(3):e36197. Disponible en: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10104684/
- Schorling DC, et al. Advances in Treatment of Spinal Muscular Atrophy – New Phenotypes, New Challenges, New Implications for Care. J Neuromusc Dis. [Internet]. 2020 [Citado 12 de noviembre 2024];7:1-13. Disponible en: https://content.iospress.com/articles/journal-of-neuromuscular-diseases/jnd190424
- Verhaart, I.E.C., Robertson, A., Wilson, I.J. et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q–linked spinal muscular atrophy – a literature review. Orphanet J Rare Dis [Internet]. 2017 [Citado 12 de noviembre 2024];12, 124. Disponible en: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-017-0671-8
- Bodensteiner J. The Evaluation of the Hypotonic Infant. Semin Pediatr Neurol [Internet]. 2008 [Citado 1 de noviembre 2024];15(1), 10–20. Disponible en: https://sci-hub.se/10.1016/j.spen.2008.01.003
- Hartley L, Ranjan R. Evaluation of the floppy infant. Paediatr Child Health [Internet]. 2015 [Citado 1 de noviembre 2024];25(11):498–504. Disponible en: https://www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(15)00160-2/abstract