Clasificación clínica del lactante hipotónico con AME: claves médicas

Los estudios más recientes sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME) indican  una incidencia de 1 caso por cada 10.000-20.000 nacidos vivos¹⁻². Sin embargo, la clasificación clínica del lactante hipotónico con AME continúa siendo un proceso difícil debido a la necesidad de actualizar los distintos esquemas de categorización existentes. 
Por este motivo, el amplio espectro clínico de dicha patología requiere un diagnóstico temprano que establezca el grado de deterioro en las motoneuronas inferiores, considerando la edad de manifestación de hipotonía y la función motora máxima alcanzada por los individuos afectados. 
Para abordar estas interrogantes, este artículo define los tipos y subtipos que integran la clasificación clínica del lactante hipotónico con AME en la práctica médica pediátrica. 

Clasificación clínica del lactante hipotónico con AME: abordaje médico de su tipología

La clasificación del lactante hipotónico con AME es una herramienta de diagnóstico que articula la edad de comienzo de signos y síntomas de alarma, y la identificación (mediante pruebas genéticas) del número de copias del gen SMN2³⁻⁴ (Ver Tabla 1). 
En este sentido, los criterios médicos actuales incluyen los tipos y subtipos comentados a continuación: 

AME tipo 0

También llamada AME prenatal, es considerada como la forma más grave. El inicio de la debilidad aparece en la etapa prenatal con la disminución o ausencia de movimientos fetales durante el final del embarazo.  
Tras el nacimiento, el paciente muestra debilidad grave, contracturas articulares, hipotonía, defectos cardíacos congénitos, compromiso respiratorio y dificultad para alimentarse. En consecuencia, no logra ningún hito de desarrollo motor y la expectativa de vida se reduce a unas pocas semanas³⁻⁵. 

AME tipo 1

Previamente conocida como AME infantil o enfermedad de Werdnig-Hoffman, es rápidamente progresiva y devastadora. Afecta aproximadamente al 60 % de los individuos confirmados con AME. Los signos aparecen antes de los 6 meses de vida y se acompañan de reflejos de succión y deglución deficientes, además de insuficiencia respiratoria debido al compromiso de los músculos torácicos⁴. 
En lo que concierne a los hitos de desarrollo motor, son individuos que no logran la sedestación. Algunos de ellos logran un control cefálico parcial (subtipo 1B) o total (subtipo 1C)⁶⁻⁸. Según el registro histórico, si no reciben tratamiento, el 90 % de los pacientes con AME tipo 1 fallecen o requieren soporte ventilatorio continuo a los 2 años⁹. 

AME tipo 2

Conocida como AME intermedia o enfermedad de Dubowitz, posee una frecuencia del 30 % en los pacientes confirmados genéticamente. Sus signos y síntomas se advierten entre los 6 y 18 meses⁴. 
En cuanto a los hitos de desarrollo motor, los pacientes logran la sedestación, pero no caminan de forma independiente. El subtipo de AME 2A puede perder la sedestación en la etapa adolescente o adulta, y nunca consigue la bipedestación. Asimismo, el subtipo 2B puede alcanzar la bipedestación, pero necesitan ayuda para caminar¹⁰.  
La expectativa de vida oscila la adolescencia o adultez, aunque con ciertas complicaciones derivadas de sus signos y síntomas⁴,¹⁰. 

AME tipo 3

Este grupo también conocido como AME juvenil o enfermedad de Kugelberg-Welander, engloba el 10 % de los pacientes confirmados genéticamente⁴.   
Los signos y síntomas se manifiestan en un tiempo variable entre los 18 meses y la adolescencia. Los pacientes adquieren la capacidad de caminar de forma independiente. Clínicamente presentan debilidad de grado variable, contracturas musculares, escoliosis y pérdida de la deambulación⁴.  
El subtipo 3A puede sufrir escoliosis y perder la bipedestación en edades tempranas a medida que se agrava la patología¹¹⁻¹³. 
Al mismo tiempo, el subtipo 3B conserva la bipedestación toda la vida o la pierde en edades avanzadas. En ambos subtipos, el pronóstico a largo plazo depende de los hitos de desarrollo motor alcanzados durante la infancia y normalmente sobreviven hasta la edad adulta¹,¹¹⁻¹³. 

AME tipo 4

Este tipo es conocido como AME de adulto y representa menos del 1 % de los casos confirmados genéticamente. Al respecto, los signos y síntomas se manifiestan de forma leve en la segunda o tercera década de vida⁴. 
A diferencia de otros tipos, los pacientes mantienen la capacidad de caminar y tienen una expectativa de vida normal¹. 
Finalmente, la clasificación clínica del lactante hipotónico con AME se convierte en una herramienta de alta relevancia para el diagnóstico de pacientes con AME. En este sentido, el reconocimiento de cada uno de los tipos y subtipos de AME aporta la base clínica necesaria para el tratamiento oportuno de sus signos y síntomas, mejorar la calidad de vida y extender la expectativa de vida en los casos más graves.