Kriyopirin ile ilişkili periyodik sendromlar (CAPS) nadir, heterojen hastalıklar bütünüdür. Anahtar bir düzenleyici protein olan kriyopirini kodlayan NLRP3 genindeki mutasyonlar (artmış interlökin-1 salgılanması) ile ilişkili klinik fenotip spektrumunu kapsar. Daha önce üç ayrı hastalık olarak değerlendirilen FCAS, MWS ve CINCA / NOMID, NLRP3 genindeki mutasyonun keşfiyle CAPS adı altında birleştirilmiştir.1,2
CAPS Hastalık Spektrumu1
CAPS'in dünya çapında görülme oranı 1 - 3/ 1.000.000'dür. NLRP3 genindeki mutasyonlar, sistemik ve organ spesifik inflamasyon ile C-reaktif protein, serum amiloid A ve nötrofil proteini S100A12 gibi akut faz reaktanlarının yükselmesinin sebep olduğu klinik semptomlarla sonuçlanmaktadır. 2
Klinik ve Laboratuvar Özellikler
CAPS ile ilişkili inflamasyon, erken evrelerde ateş, yorgunluk ve organ hasarına neden olurken, uzun süreli kontrolsüz inflamasyon ise geri dönüşsüz organ hasarına neden olabilir. Bu uzun dönemli sonuçlar kademeli işitme ve görme kaybı, amiloidoz, iskelet deformiteleri ve kognitif bozukluğu içerir. Geri dönüşsüz organ hasarını önlemek için erken tanı ve inflamatuar kontrol önemlidir.1
Referanslar:
- Toker O, Hashkes PJ. Biologics. 2010;4:131-138.
- Gattorno M, et al. J Clin Immunol. 2008;28(suppl 1):S73-83.
- Padeh S. Periodic Fever Syndromes. Pediatr Clin N Am. 2005;52:577-609.
- Barron K, et al. In: Cassidy JT, et al, eds. Textbook of Pediatric Rheumatology. 6th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier.
- Samuels J, et al. Curr Opin Rheumatol. 2006;18:108-17.