Программа диагностики спинальной мышечной атрофии
Программа диагностики спинальной мышечной атрофии

Программа диагностики спинальной мышечной атрофии

 

Обратите внимание на ранние симптомы спинальной мышечной атрофии (СМА)1–3

Отправьте на диагностику

Ребенок должен быть направлен в специализированное учреждение, имеющее опыт в диагностике нервно-мышечных заболеваний4, сразу после того, как вы заподозрили симптомы СМА5,6.

Быстрое направление на диагностику позволит4,5:
Быстрое направление на диагностику

Организация постоянного врачебного наблюдения

Помните, что ваша задача — обратить внимание на симптомы и немедленно обратиться к детскому неврологу4–6. При отсутствии семейного анамнеза диагноз обычно ставится на основании клинических признаков СМА6.

Симптомы СМА

Обеспокоенность близких пациента, связанная с задержкой развития ребенка, может вызвать затруднения при общении7,8. Очень важно использовать свой клинический опыт и знания, поскольку ранняя диагностика СМА имеет принципиальное значение5,9.

 

Чем быстрее вы подтвердите диагноз
и начнете лечение СМА, тем лучше прогноз заболевания4,5,10.

часы

Вам следует провести оценку развития ребенка в соответствии с возрастными нормами как при обычном осмотре, так и при обращении близких пациента с жалобами на задержку развития4.

Симптомы СМА

С 0 до 6 месяцев С 6 до 18 месяцев

 

Задержка в диагностике часто встречается при СМА5,20.

Программы скрининга новорожденных помогают выявить СМА в первую неделю жизни до развития признаков заболевания, что благоприятным образом влияет на прогноз заболевания21.

Если вы подозреваете СМА у своего пациента, помните, что потеря двигательных нейронов необратима18,22,23.

Каждый день имеет значение!

Детские нервно-мышечные заболевания

Симптомы СМА могут совпадать с другими распространенными детскими нервно-мышечными заболеваниями24,25.

Схожими признаками являются гипотония, мышечная слабость и арефлексия24,25.

programm_icon_8

Гипотония является наиболее распространенной причиной для направления к врачу у детей с детскими нервно-мышечными заболеваниями25.

programm_icon_9

СМА является одной из наиболее частых причин гипотонии у младенцев26.

При детских нервно-мышечных заболеваниях поражаются многие органы, а при тяжелых формах могут развиться жизнеугрожающие осложнения25.

Общие симптомы детских нервно-мышечных заболеваний, которые наблюдают родители25:

Общие симптомы детских нервно-мышечных заболеваний, которые наблюдают родители

Распространенные детские нервно-мышечные заболевания24:

Распространенные детские нервно-мышечные заболевания

 

Чтобы отличить различные типы заболеваний этой группы от других болезней, наряду с другими анализами и обследованиями крайне важно провести генетический анализ25.

Если вы наблюдаете эти симптомы, исключите СМА.

Список литературы

  1. Kolb SJ and Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831–46.
  2. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2019 Nov 14]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020.
  3. Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49.
  4. Qian Y, et al. BMC Neurology. 2015;15:217.
  5. Pera MC, et al. PLoS One. 2020;15(3):e0230677.
  6. Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q», https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/593_3 (дата доступа: апрель 2025 г.)
  7. Leyenaar J, et al. Paediatr Child Health. 2005;10(7):397–400.
  8. Zimmerman B and Hubbard JB. Deep Tendon Reflexes (Stretch Reflexes) [Updated 2020 Jul 31]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan.
  9. Markowitz JA, et al. JOGNN. 2004;33:12–20.
  10. Great Ormond Street Hospital for Children NHS. Brief Developmental Assessment (BDA). Available at: http://www.gosh.nhs.uk/file/1841/download?token=oTvMwb9q. апрель 2025 г.
  11. Hammersmith Infant Neurological Examination (v07.07.17). Available at: https://bpna.org.uk/userfiles/HINE%20proforma_07_07_17.pdf. Апрель 2025 г.
  12. Spinal Muscular Atrophy UK (2019). Toys, Play & Activities for Babies and Young Children who have Spinal Muscular Atrophy. Available at: https://smauk.org.uk/toys-and-play-a-guide-for-professionals. апрель 2025 г.
  13. SMA Europe (2020). About SMA. Available at: https://www.sma-europe.eu/about-sma/. Апрель 2025 г.
  14. Fujak A, et al. BMC Musculoskelet Disord. 2013 Oct 4;14:283.
  15. Wang HY, et al. Arch Phys Med Rehabil. 2004;85(10):1689–93.
  16. Martinez-Pitre PJ, Sabbula BR, Cascella M. Restrictive Lung Disease. [Updated 2020 Jul 15]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan.
  17. Shababi M, et al. J Anat. 2014;224(1):15–28.
  18. Govoni A, et al. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18.
  19. Mercuri E, et al. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103–15.
  20. Lin CW, et al. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293–300.
  21. European Alliance for Newborn Screening in Spinal Muscular Atrophy (2020). Available at: https://www.sma-europe.eu/newborn-screening-in-sma. Апрель 2025 г.
  22. Kirschner J, et al. Eur J Paediatr Neurol. 2020 Jul 9:S1090–3798(20)30142–2. Published online ahead of print.
  23. Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.
  24. Lee HN and Lee Y-M. J Genet Med. 2018;15(2):55–63.
  25. McDonald CM. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2012;23(3):495–563.
  26. Lisi EC and Cohn RD. Dev Med Child Neurol. 2011;53(7):586–99.

11410463/ONAABE/web/05.25/0

Source URL: https://www.pro.novartis.com/ru-ru/therapeutical-areas/neurology/sma/information/diagnosys-program