Что вы ищете?
Все фильтры
Терапевтическая область
Therapeutic Area
Дата публикации
Date published

Симптомы СМА: возраст 0–6 месяцев

Симптомы СМА: возраст 0–6 месяцев

Обратите внимание на ранние симптомы спинальной мышечной атрофии (СМА) 1–3 .

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это гонка против времени, где быстрая диагностика жизненно важна, потому что последствия заболевания необратимы 4,5 . Проверьте наличие симптомов, перечисленных ниже, при регулярных осмотрах или при обращении близких пациента в связи с жалобами на задержку развития 3,6 .

 

Симптомы СМА: возраст 0–6 месяцев

Очень ранние симптомы СМА обычно наблюдаются в возрасте до 6 месяцев 1,2 , часто в возрасте до 3 месяцев 2,5 .

Несмотря на наличие симптомов, дети остаются внимательными и их когнитивные функции не нарушены 1 .

symptom_yellow_icon

Гипотония 1,7

  • Ребенка с гипотонией часто описывают как вялого из-за слабости в руках и ногах 1,7 .
  • Симметричная слабость больше в проксимальных отделах, чем в дистальных 3 , означает, что ребенку трудно поднимать ручки и ножки, но при этом он продолжает пользоваться руками и пальцами 8 .
  • В некоторых случаях ребенок может принимать позу лягушки при лежании 1,9 .
мышечная гипотония VIDEO
symptom_yellow_icon_2

Арефлексия 2

  • Отсутствие или снижение глубоких сухожильных рефлексов характерны для СМА 1,2 , и это важнейшая часть обследования ребенка в случаях гипотонии 9 .
  • Оценка глубоких сухожильных рефлексов производится путем тщательного наблюдения за реакцией ребенка на резкие удары по сухожилию неврологическим молотком 10 .
арефлексия (1) VIDEO
symptom_yellow_icon_3

Слабость при удержании головы 11

  • Если создается впечатление, что ребенок не может поднять голову или плохо ее контролирует 1,3,8 , то подтягивание ребенка к себе за ручки поможет определить степень слабости при удерживании головы 12 . 
  • У ребенка, развитие которого отличается от нормального, при поднятии за ручки запрокидывается голова 1,11–13 . 
  • Он не может поднять голову выше спины, если его держать горизонтально лицом вниз 9 .
не удерживает голову VIDEO
symptom_yellow_icon_4

Затрудненное дыхание 7,8

  • Слабость межреберных мышц при нормальной работе диафрагмы может придать грудной клетке ребенка форму «колокольчика» и парадоксальный характер дыхания, иногда называемый «брюшным дыханием» 1 .
затрудненное дыхание VIDEO
symptom_yellow_icon_5

Затрудненное глотание 1,3

  • Трудности с сосанием, кормлением или контролем выделений изо рта (слюны) могут указывать на слабость языка и проблемы с глотанием, типичные для СМА 1,3,11 .
  • В более запущенных случаях может наблюдаться удушье в анамнезе, рецидивирующая аспирация, замедление роста 1,8,11 .
symptom_yellow_icon_6

Фасцикуляция языка 1–3

  • У ребенка со СМА часто возникают фасцикуляции (или подергивания) языка наряду с атрофией 1–3 .
фасцикуляция языка VIDEO
Слабый плач и кашель

Слабый плач и кашель

  • У ребенка со СМА может наблюдаться слабый плач.
  • Слабость дыхательных мышц также может вызвать серьезные затруднения при кашле .
слабый плач.mp4 VIDEO

Если вы наблюдаете эти симптомы, исключите СМА 1,14 . 

Список литературы

  1. Kolb SJ and Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831–46.
  2. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2019 Nov 14]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews ® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020.
  3. Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49.
  4. Govoni A, et al. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18.
  5. Stifani N. Front Cell Neurosci. 2014;8:293.
  6. Qian Y, et al. BMC Neurology. 2015;15:217.
  7. Pera MC, et al. PLoS One. 2020;15(3):e0230677.
  8. SMA Europe (About SMA). Available at: https://www.sma-europe.eu/about-sma. Дата обращения: апрель 2025 г.
  9. Leyenaar J, et al. Paediatr Child Health. 2005;10(7): 397–400.
  10. Zimmerman B, Hubbard JB. Deep Tendon Reflexes (Stretch Reflxes) [Updated 2020 Jul 31]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan.
  11. Markowitz JA et al. JOGNN. 2004;33:12–20.
  12. Great Ormond Street Hospital for Children NHS. Brief Developmental Assessment (BDA). Available at: https://www.gosh.nhs.uk/file/1841/download?token=oTvMwb9q . Дата доступа: апрель 2025 г.
  13. Hammersmith Infant Neurological Examination (v07.07.17). Available at: https://bpna.org.uk/userfiles/HINE%20proforma_07_07_17.pdf. . Дата доступа: апрель 2025 г.
  14. Mercuri E, et al. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103–15.
  15. Shababi M, et al. J Anat. 2014;224(1):15–28.
  16. Spinal Muscular Atrophy UK (2019). Toys, Play & Activities for Babies and Young Children who have Spinal Muscular Atrophy. Available at: https://smauk.org.uk/support-information/recently-diagnosed-with-sma/toys-play-activities. . Дата доступа: апрель 2025 г.
  17. SMA Europe (About SMA). Available at: https://www.sma-europe.eu/about-sma. . Дата доступа: апрель 2025 г.
  18. Fujak A, et al. BMC Musculoskelet Disord. 2013 Oct 4;14:283.
  19. Wang HY, et al. Arch Phys Med Rehabil. 2004;85(10):1689–93.
  20. Martinez-Pitre PJ, Sabbula BR, Cascella M. Restrictive Lung Disease. [Updated 2020 Jul 15]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan.

11410463/ONAABE/web/05.25/0