İnsan genomu, 3 milyardan fazla DNA baz çiftinden oluşur ve İlk olarak 13 yıl fazla zaman alan kapsamlı bir uluslararası iş birliği olan İnsan Genomu Projesi ile haritalanmıştır.
Genomun deşifre edilmesi: Dizileme teknolojisindeki ilerlemeler ("yeni nesil dizileme" olarak bilinir), bir genomun birkaç saat içinde, daha önceye kıyasla ucuz bir şekilde dizilenmesini mümkün kılmıştır ve bu da yaygın teşhis ve araştırma uygulamalarına yol açmıştır.
Genom ve kanser: Kanser, kontrolsüz hücre bölünmesine neden olan belirli bir dokuda (soma) mutasyonların birikmesinden kaynaklanan genetik kökeni de olan bir hastalıktır. Bir tümörden çıkarılan DNA'yı dizilemek, mutasyonel olayların ve onkogenez faktörlerinin bir resmini oluşturur. Bu somatik genomik mutasyonlar, olası tümör yanıtına dayanarak tedaviyi yönlendirebilir.
Konvansiyonel görüntüleme tekniklerinden önce tümör nüksünü saptamak için hücresel DNA'dan farklı olarak dolaşımdaki tümör DNA'sının (ctDNA) dizilenmesinin potansiyel olarak terapötik bir fırsat penceresi ve kemoterapötik direncin gelişimini gösteren ctDNA dizisindeki ek mutasyonları tanımlama imkânı sağlamaktadır.
Bir bireyin DNA'sını (germline) dizilemek, yaşam boyu önemli miktarda malignite riski doğuran kalıtsal kanser yatkınlık sendromlarını ortaya koyma potansiyeline sahiptir. Bunların birçoğu otozomal dominant özellikler olarak kalıtsaldır ve bu nedenle aile üyeleri için tedavi seçimlerini yön verebilir.
Genom ve Yaygın Hastalıklar: Zamanla, büyük genomik veri kümelerine erişimle, çevresel etkileşimi ile birleştiğinde, çoklu hastalık yatkınlığını anlama kapasitesi gelişecektir. Şu anda, bu tür varyantlar için yapılan testlerin tedaviyi yönlendirdiği çok az klinik ortam vardır.
Genomik verileri yorumlama: "Normal" ve hastalığa neden olan varyantları ayırt etmek için insan genomundaki varyasyonu anlamak zordur. Referans dizisiyle karşılaştırıldığında, her insan genomu yaklaşık 3-5 milyon genetik varyant içerir. Nadir genom varyantlarının büyük çoğunluğunun hastanın bozukluğu ile hiçbir ilişkisi yoktur. Fenotip, aile yapısı ve kalıtım paternini göz önünde bulundurmanın yanı sıra, her varyantın patojenitesine dair kesin kanıtlar aramak gerekir. Sonuç olarak, klinik bilim adamlarını ve klinisyenleri içeren multidisipliner bir strateji önerilmektedir.
Transkriptomikler (RNA tabanlı testler), metabolomikler (bireysel metabolit analizi) ve proteomikler gibi diğer test yöntemleri giderek daha fazla katkıda bulunacaktır.