Что вы ищете?
Все фильтры
Терапевтическая область
Therapeutic Area
Дата публикации
Date published
Роль генетического типирования в диагностике наследственных заболеваний сетчатки

Роль генетического типирования в диагностике наследственных заболеваний сетчатки

Что такое наследственные заболевания сетчатки (Н3С)?

  • Группа наследственных заболеваний, которые поражают сетчатку1.
  • Основная причина наследственной слепоты в странах Запада2.
  • Вторая наиболее частая причина низкого зрения у детей3.

Пациенты с Н3С могут испытывать постепенное или внезапное снижение зрения4, которое может начаться сразу после рождения и в некоторых случаях прогрессировать до полной потери зрения1.

В течение многих лет диагноз Н3С ставился только на основании клинической картины заболевания. Сейчас, благодаря развитию генетики, клинический диагноз заболевания расценивается как первый этап на пути постановки окончательного клинико-генетического диагноза5.

Знаете ли вы?

Существует много разновидностей Н3С6:

  • пигментный ретинит;

  • врожденный амавроз Лебера;

  • колбочко-палочковые дистрофии;

  • врожденная стационарная ночная слепота;

  • болезнь Штаргардта;

  • болезнь Беста;

  • ювенильный ретиношизис;

  • синдром Ушера;

  • синдром Барде–Бидля;

  • другие.

исследование проведено в Великобритании

Примечание.

* исследование проведено в Великобритании.


 
road

Несмотря на доступность генетического тестирования в Великобритании, пациенты с редкими заболеваниями могут...

...ожидать постановки окончательного диагноза в среднем 4 года, получив 3 ошибочных диагноза8.

Что является источником значительного стресса для пациентов и зачастую результатом неверного направления, вызванного нехваткой знаний8.

 

Зачем проводить генетическое тестирование?

 

Генотипирование

позволяет

подтвердить

клинический

диагноз!

Причинные мутации могут быть выявлены у 60–80% пациентов с НЗС

 
icon

Установленный диагноз может помочь:

  • уточнить прогноз заболевания и лучше спланировать дальнейшую жизнь8;
  • провести тестирование остальных членов семьи и определить риск наследования11;
  • принять участие в идущих клинических исследованиях (при соответствии критериям включения)2,9;
  • быть готовым к моменту выхода генотерапии2,9;
  • найти специализированные пациентские сообщества и получить целенаправленные помощь и поддержку8;
  • снять беспокойство и стресс, вызванные неизвестностью10.

 

Когда проводить генетическое тестирование?
 

icon

Установленный диагноз может помочь:

  • При подтверждении клинического диагноза12.
  • При неоднозначных результатах генетического теста, проведенного несколько лет назад12.
  • При наличии семейного анамнеза НЗС5.

 

Процесс генетического тестирования12,13

Процесс генетического тестирования
icon

Для генетического анализа у пациентов с НЗС может быть изучен один ген или несколько (в составе панели), а также проведен расширенный поиск — экзомное и геномное секвенирование. Только для одного пигментного ретинита известно более 100 генов, поэтому для успешной диагностики обычно необходимо использование панели или экзомного секвенирования13.

Список литературы

  1. Duncan et al. Transl Vis Sci Techn. 2018; 7(4): 6-6.
  2. Lee and Garg. Genet Med. 2015; 17(4): 245.
  3. Haddad M.A. et al. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2007;44:232-40.
  4. Sahel et al. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2015; 5.2: a017111.
  5. Eyenet. Brave New world: Gene therapy for inherited retinal disease. [Электронный ресурс] https://www.aao.org/Assets/bebfbaef-a092-45b0-9883-c563331546ae/636649294795430000/july-2018-eyenet-supplement-pdf?inline=1 [Дата доступа: май 2025 г.].
  6. Berger W. et al. Prog Retin Eye Res. 2010;29;335-75.
  7. Willis et al. Br J Ophthalmol 2013;97:1148–1154.
  8. Rare Disease UK. The Rare Reality — an insight into the patient and family experience of rare disease. [Электронный ресурс] https://www.raredisease.org.uk/media/2361/patient-experiences-2015.pdf [Дата доступа: май 2025 г.].
  9. Chung D. et al. Am J Ophthal. 2019; 199: 58-70.
  10. Nunn. Orphanet Journal of Rare Diseases 2017;12.29.
  11. Combs et al. European Journal of Human Genetics 2013; 1209-1213.
  12. Eye Want 2 Know. Understand genetic testing. [Электронный ресурс] https://eyewant2know.com Дата доступа: май 2025 г.
  13. Recommendations on Clinical Assessment of Patients with Inherited Retinal Degenerations — 2016 AAO Quality of Care Secretariat, Hoskins Center for Quality Eye Care. URL: https://www.aao.org/education/clinical-statement/guidelines-on-clinical-assessment-of-patients-with [Электронный ресурс] Дата доступа: май 2025 г.

11412341/VORNEP/dig/05.25/0