Этиология миелопролиферативных новообразований (МПН) до сих пор не установлена. Ведущей гипотезой является многоэтапность возникновения заболевания, где предрасположенность к нему реализуется под воздействием внешних факторов.

• Обнаружение мутации V617F гена JAK2 в 2005 г. стало значительным шагом вперед в понимании биологических особенностей Ph-негативных МПЗ.
• Практически у всех больных истинной полицитемией (ИП) выявляется мутация гена JAK2: в 96% случаев мутация JAK2V617F (экзон 14), в 2% — мутация в экзоне 12 гена JAK2.
• Молекулярно-генетические нарушения при Ph-негативных МПЗ приводят к активации сигнального пути JAK-STAT. Результатом этого является усиление пролиферации и увеличение количества эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов в крови при ИП.
• Клональная пролиферация миелоидных клеток при Ph-негативных МПЗ может также сопровождаться вторичным воспалением с изменениями стромы костного мозга и патологической выработкой цитокинов, в результате чего развиваются симптомы опухолевой интоксикации^1–3.