EPN. Tutto su di lei | Episodio 2 | Cos'è l'EPN 

 

Questo episodio descrive l’Emoglobinuria Parossistica Notturna (EPN), malattia causata da una mutazione del gene PIG-A, che rende i globuli rossi vulnerabili all’attacco del complemento. Provoca sintomi variabili, tra cui stanchezza, urine scure, cefalea, disfagia, e un alto rischio di trombosi in sedi atipiche. Può presentarsi in forme cliniche diverse, emolitiche o associate ad anemia aplastica, e la gravità dei sintomi può dipendere dalla dimensione del clone cellulare mutato.

 

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