La identificación temprana de la AME es fundamental para reducir el tiempo hasta el diagnóstico. Ello permite el inicio oportuno del abordaje multidisciplinario del paciente y evita la progresión del daño neurológico propio de la historia natural de la enefermedad.2,3
Tamizaje neonatal y detección temprana
El tamizaje neonatal tiene el potencial de:
Identificar a los niños afectados antes de la aparición de manifestaciones clínicas o en etapas muy tempranas de la enfermedad.2
Favorecer una evaluación diagnóstica y derivación especializada de forma oportuna.
Reducir el tiempo entre la identificación del paciente y la confirmación diagnóstica.
Complementar las estrategias de reconocimiento clínico temprano de la AME.
Existe un creciente interés en promover estrategias que favorezcan la detección temprana de la AME, incluido el tamizaje neonatal cuando resulte factible dentro de los sistemas de salud.1,5
Se han conseguido avances significativos en la incorporación de la AME a los programas nacionales de tamizaje neonatal en numerosos países. No obstante, miles de recién nacidos siguen viniendo al mundo a diario sin acceso al tamizaje, perdiendo la oportunidad de un diagnóstico e intervención tempranos 1. Es por ello que el reconocimiento temprano de las señales de alerta y derivación oportuna de los pacientes, siguen siendo crítica para los países que aún no cuentan con la inclusión de la AME dentro del programa nacional de tamizaje neonatal.
El 99% de los padres y adultos que viven con AME respaldan la implementación de programas nacionales de tamizaje neonatal para la AME. El consenso dentro de la comunidad es abrumador: la detección temprana salva tiempo, función y oportunidades de vida.2
Detectar la AME antes de la aparición de síntomas es uno de los principales beneficios potenciales del tamizaje neonatal, permitiendo identificar a los pacientes en las etapas más tempranas de una enfermedad progresiva e irreversible.
Mientras el tamizaje neonatal continúa avanzando en la región, reconocer las señales de alerta y derivar oportunamente sigue siendo fundamental para acelerar el diagnóstico de la AME.3,7-10
¿Qué hacer si sospecha AME?
Preste atención a las señales de alerta de la AME.
Ante la sospecha clínica de AME, actúe sin demora.
- Derive urgentemente a un neuropediatra o centro especializado.
La AME cumple criterios internacionalmente reconocidos para los programas de tamizaje neonatal. 1
Las intervenciones terapéuticas son más efectivas cuando se inician en etapas presintomáticas o tempranas de la enfermedad, lo que resalta la importancia de la detección oportuna, la sospecha clínica y la derivación temprana. 1-3
La identificación temprana de los pacientes permite actuar antes de que ocurra un daño irreversible de las motoneuronas. 1,2,3
La identificación temprana permite actuar antes del daño irreversible de las motoneuronas.1-3
Si observa estas señales, derive urgentemente a un neuropediatra12,13
Referencias
European Alliance for Newborn Screening in SMA. Whitepaper Version 1, 26 de marzo de 2021. Disponible en: https://nbs-alliance-assets.gpm.digital/SMA_White_Paper_NBSA_2024_EN_e91bb03c79.pdf. Último acceso: 2024.
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