Campaña AME: Señales y signos de la AME
Campaña AME: Señales y signos de la AME

Como profesional sanitario está en una posición única para detectar si el bebé se desarrolla adecuadamente, ya sea en las revisiones o si los padres o cuidadores tienen alguna sospecha3,4

 

Signos y señales de alerta

Seleccione un rango de edad

  • EDAD 0–6 MESES
  • EDAD 6–18 MESES

    En las formas más graves de AME, los primeros signos suelen aparecer antes de los 6 meses de edad y con frecuencia durante los primeros meses de vida.2,5 

    HIPOTONÍA (bebé flácido o con debilidad muscular)1,5

    HIPOTONÍA (bebé flácido o con debilidad muscular)1,5

    • La hipotonía es uno de los signos tempranos de la AME. Los bebés con hipotonía suelen parecer “flácidos” o presentar una disminución del tono muscular debido a la debilidad de los brazos y las piernas.1,5

    • Una debilidad simétrica más proximal que distal³ significa que el bebé tendrá dificultad para levantar los brazos y piernas, pero podrá hacer uso de sus manos y dedos.1,6,23
       
    • Las piernas del bebé pueden parecer más débiles que los brazos.3

    • En casos más graves, puede adoptar una postura semejante a la de una rana cuando está acostado.1,7

    ARREFLEXIA2 

    ARREFLEXIA²

    •  La ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos es una característica frecuente de la AME y constituye un hallazgo importante en la evaluación de un lactante con hipotonía. 2,7

    • La valoración de los reflejos tendinosos profundos forma parte del examen neurológico y puede ayudar a identificar signos sugestivos de AME. Puede realizarse mediante una observación cuidadosa de la respuesta del bebé a estímulos rápidos del tendón con un martillo especializado. 2,8

     

    POBRE CONTROL CEFÁLICO1,9

    POBRE CONTROL CEFÁLICO1,9 
     

    La búsqueda de este síntoma se debe hacer en prono,
es decir, boca abajo tanto en el consultorio como en casa.9

    •  Si un bebé parece incapaz de levantar la cabeza o tiene un mal control cefálico,1,3,6 la prueba de tracción a sedestación puede utilizarse para confirmar el retraso cefálico.9

    • Un bebé que no se desarrolla de manera típica probablemente tendrá la cabeza retrasada respecto al tronco, con el cuello completamente extendido.1,9
    • Puede que no levante la cabeza por encima de la línea de la espalda cuando se lo sostiene horizontalmente boca abajo.7

     

    DIFICULTAD PARA RESPIRAR5,6,23

    DIFICULTAD PARA RESPIRAR3,5,6 

    • La debilidad de los músculos intercostales, con preservación del diafragma, puede dar al bebé un tórax en forma de campana y un patrón respiratorio paradójico, a veces denominado “respiración abdominal”.1 

     

    DIFICULTAD PARA TRAGAR1,3

    DIFICULTAD PARA TRAGAR1,5

    • Las dificultades para succionar, alimentarse o manejar secreciones orales —saliva— pueden sugerir debilidad de la lengua y deglución, típicas de la AME.1,3,9 

    • En casos más avanzados, puede existir una historia de atragantamiento, aspiración recurrente o crecimiento lento o reducido.1,6,9
    DIFICULTAD PARA TRAGAR¹˒³

    FASCICULACIONES LINGUALES1-3

    FASCICULACIONES LINGUALES 1-3

    • Los bebés con AME a menudo tienen fasciculaciones linguales, o movimientos involuntarios de la lengua, junto con atrofia.1-3

    LLANTO Y TOS DÉBILES3

    LLANTO Y TOS DÉBILES3

    • Los bebés con AME pueden tener un llanto débil.3,6

    • La debilidad de los músculos respiratorios también puede causar dificultades importantes para toser.1,3,6,23
       

     

    Observe el desarrollo motor del bebé. La AME puede manifestarse cuando un niño no adquiere habilidades motoras esperadas para su edad o presenta dificultades para realizarlas.2,15 Aprenda a identificar las señales tempranas.

    HIPOTONÍA (bebé flácido o con debilidad muscular)1,5

    HIPOTONÍA (bebé flácido o con debilidad muscular)1,5

    • Un tono muscular reducido y la falta de fuerza durante la exploración física, junto con antecedentes de hipotonía desde los primeros meses de vida, pueden ser signos sugestivos de AME.2

    • Puede presentar debilidad en piernas y brazos.1
       
    • Puede tener dificultades para alcanzar, sostener o manipular objetos.1,2

    • Puede presentar retrasos en la adquisición de hitos motores esperados para la edad, como ponerse de pie o caminar de forma independiente.1,3,15
     

    ARREFLEXIA2 

    ARREFLEXIA 2

    • La ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos es una característica frecuente de la AME y constituye un hallazgo importante en la evaluación de un lactante con hipotonía. 2,7

    • La valoración de los reflejos tendinosos profundos forma parte del examen neurológico y puede ayudar a identificar signos sugestivos de AME. Puede realizarse mediante una observación cuidadosa de la respuesta del bebé a estímulos rápidos del tendón con un martillo especializado. 2,8

     

     

     

     

    LIGERO TEMBLOR³ 

    LIGERO TEMBLOR3 

    • Puede observarse un ligero temblor cuando el bebé extiende los dedos de la mano o intenta coger algún objeto3,9

    LIGERO TEMBLOR

    ESCOLIOSIS PROGRESIVA Y CONTRACTURAS ARTICULARES1-3,12 

    ESCOLIOSIS PROGRESIVA Y CONTRACTURAS ARTICULARES1-3,12

    • La limitación de la movilidad en las extremidades inferiores puede ser más acentuada que en las extremidades superiores en niños con AME.13

    • El niño puede presentar escoliosis y contracturas, especialmente en rodillas y tobillos, que evolucionan con el tiempo2,12,13
       
    • También puede presentar oblicuidad pélvica —o inclinación pélvica—12

    ESCOLIOSIS PROGRESIVA Y CONTRACTURAS ARTICULARES

    SÍNTOMAS RESPIRATORIOS2 

    SÍNTOMAS RESPIRATORIOS2

    • La debilidad progresiva de los músculos intercostales, característica de la AME,² puede favorecer el desarrollo de un patrón ventilatorio restrictivo y de enfermedad pulmonar restrictiva, especialmente en presencia de escoliosis1

    • En las etapas tempranas de la AME, la debilidad de los músculos intercostales, junto con la preservación relativa del diafragma, puede dar lugar a un patrón respiratorio restrictivo. 1,19

    SÍNTOMAS RESPIRATORIOS² 

    RETRASO/PÉRDIDA DEL DESARROLLO MOTOR2,3

    RETRASO/PÉRDIDA DEL DESARROLLO MOTOR2,3

    • Aunque el niño pueda haber alcanzado los primeros hitos del desarrollo, como sentarse, mantenerse en pie sin apoyo o caminar, es posible que los haya alcanzado más tarde de lo esperado para su edad.1-3

    • Con el tiempo, puede observarse un deterioro progresivo de la función motora y la pérdida de habilidades previamente adquiridas.2,4

    RETRASO/PÉRDIDA DEL DESARROLLO MOTOR

Los bebés con estas señales se mantendrán en alerta y atentos, las funciones cognitivas no se verán afectadas.1 

 

El retraso en el diagnóstico de la AME es frecuente
Campaña AME

 

El retraso en el diagnóstico de la AME es frecuente4,5,18

 

En la AME, el tiempo es un factor crítico. La pérdida de neuronas motoras comienza tempranamente y es irreversible, por lo que la identificación temprana de los pacientes es fundamental. El tamizaje neonatal puede contribuir a detectar la enfermedad antes de que el daño neurológico progrese, favoreciendo una evaluación diagnóstica y una intervención clínica oportunas. Por ello, es importante impulsar la concientización sobre el valor del tamizaje neonatal en AME dentro de los sistemas de salud de la región.19,20, 21

 

 

 

 

 

Enfermedades neuromusculares (ENM) pediátricas

 

  • Las señales de la AME pueden solaparse con las de otras enfermedades neuromusculares pediátricas. 22,23 

  • Las ENM suelen manifestarse con hipotonía, debilidad muscular y arreflexia. 22,23 

  • La hipotonía es el motivo más frecuente de derivación en niños con sospecha de enfermedad neuromuscular.23

  • La AME se encuentra entre las causas más frecuentes de hipotonía infantil.24
Doctora revisando un bebé

 

Debido a que las manifestaciones iniciales pueden ser inespecíficas y compartirse con otras ENM, el reconocimiento temprano de las señales de alerta y las estrategias de detección precoz son fundamentales para acelerar el diagnóstico.23 

Las formas más graves de ENM pueden ser progresivas y comprometer múltiples sistemas del organismo, con un impacto importante en la calidad y la expectativa de vida.23 

 

Síntomas comunes de ENM identificados por los padres23 
 

  • Hipotonía  

  • Retraso del desarrollo motor

  • Dificultades respiratorias y para alimentarse 

  • Alteración de la marcha 

  • Rigidez 

 

 

ENM pediátricas más frecuentes22 
 

  • Atrofia muscular espinal  

  • Distrofia muscular de Duchenne

  • Distrofia muscular de Becker 

  • Miopatía congénita 

  • Distrofia muscular congénita 

  • Distrofia miotónica de tipo 1 

 

Para distinguir entre los diferentes tipos de ENM y otras enfermedades, las pruebas genéticas, junto con otras evaluaciones y análisis, son clave.22

 

Si observa estas señales, derive urgentemente a un neuropediatra16,17
 

 

3. Derivación temprana para el diagnóstico

Ante la sospecha clínica, cada día cuenta. Reconocer las señales de alerta y acelerar la derivación puede contribuir a reducir el tiempo hasta 
el diagnóstico en una enfermedad que progresa desde etapas tempranas de la vida4,5,21

Ir a Derivar para el diagnóstico 


 

Referencias

  1. Kolb SJ and Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831–46. 
  2. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2019 Nov 14]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020. 
  3. Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49. 
  4. Qian Y, et al. BMC Neurol. 2015;15:217. 
  5. Pera MC, et al. PLoS One. 2020;15(3):e0230677. 
  6. SMA UK. Symptoms & Effects of 5q Spinal Muscular Atrophy — Type 1. Disponible en: https://smauk.org.uk/support-information/about-sma/symptoms-effects-5q-sma/symptoms-type1/. Fecha de acceso: septiembre de 2026. 
  7. Leyenaar J, et al. Paediatr Child Health. 2005;10(7):397–400. 
  8. Zimmerman B and Hubbard JB. Deep Tendon Reflexes —Stretch Reflexes— [Updated 2020 Jul 31]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan. 
  9. Markowitz JA, et al. J Obstet Gynecol Neonatal Nurs. 2004;33:12–20.  
  10. SMA UK. Toys, Play & Activities for Babies and Young Children who have Spinal Muscular Atrophy. Disponible en: https://smauk.org.uk/wp-content/uploads/2026/07/Toys-Play-Activities-for-children-V7.pdf. 
  11. SMA UK. Symptoms & Effects of 5q Spinal Muscular Atrophy — Type 2. Disponible en: https://smauk.org.uk/support-information/about-sma/symptoms-effects-5q-sma/symptoms-type2/. Fecha de acceso: septiembre de 2026. 
  12. Fujak A, et al. BMC Musculoskelet Disord. 2013;4;14:283. 
  13. Wang HY, et al. Arch Phys Med Rehabil. 2004;85(10):1689–93. 
  14. Martinez-Pitre PJ, Sabbula BR, Cascella M. Restrictive Lung Disease. [Updated 2020 Jul 15]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan. 
  15. Shababi M, et al. J Anat. 2014;224(1):15–28. 
  16. Govoni A, et al. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18. 
  17. Mercuri E, et al. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103–15. 
  18. Lin CW, et al. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293–300. 
  19. Dangouloff T, et al. Neuromuscul Disord. 2021;31(6):574–82. 
  20. Kirschner J, et al. Eur J Paediatr Neurol. 2020 Jul 9:S1090–3798(20)30142–2. Published online ahead of print. 
  21. Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58. 
  22. Lee HN and Lee Y-M. J Genet Med. 2018;15(2):55–63. 
  23. McDonald CM. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2012;23(3):495–563. 
  24. Lisi EC and Cohn RD. Dev Med Child Neurol. 2011;53(7):586–99. 

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