Como profesional sanitario está en una posición única para detectar si el bebé se desarrolla adecuadamente, ya sea en las revisiones o si los padres o cuidadores tienen alguna sospecha3,4
Signos y señales de alerta
Seleccione un rango de edad
En las formas más graves de AME, los primeros signos suelen aparecer antes de los 6 meses de edad y con frecuencia durante los primeros meses de vida.2,5
HIPOTONÍA (bebé flácido o con debilidad muscular)1,5
ARREFLEXIA2
POBRE CONTROL CEFÁLICO1,9
DIFICULTAD PARA RESPIRAR5,6,23
DIFICULTAD PARA TRAGAR1,3
FASCICULACIONES LINGUALES1-3
LLANTO Y TOS DÉBILES3
Observe el desarrollo motor del bebé. La AME puede manifestarse cuando un niño no adquiere habilidades motoras esperadas para su edad o presenta dificultades para realizarlas.2,15 Aprenda a identificar las señales tempranas.
HIPOTONÍA (bebé flácido o con debilidad muscular)1,5
ARREFLEXIA2
LIGERO TEMBLOR³
ESCOLIOSIS PROGRESIVA Y CONTRACTURAS ARTICULARES1-3,12
SÍNTOMAS RESPIRATORIOS2
RETRASO/PÉRDIDA DEL DESARROLLO MOTOR2,3
Los bebés con estas señales se mantendrán en alerta y atentos, las funciones cognitivas no se verán afectadas.1
Descargue la lista de las señales de la AME:
El retraso en el diagnóstico de la AME es frecuente4,5,18
En la AME, el tiempo es un factor crítico. La pérdida de neuronas motoras comienza tempranamente y es irreversible, por lo que la identificación temprana de los pacientes es fundamental. El tamizaje neonatal puede contribuir a detectar la enfermedad antes de que el daño neurológico progrese, favoreciendo una evaluación diagnóstica y una intervención clínica oportunas. Por ello, es importante impulsar la concientización sobre el valor del tamizaje neonatal en AME dentro de los sistemas de salud de la región.19,20, 21
Debido a que las manifestaciones iniciales pueden ser inespecíficas y compartirse con otras ENM, el reconocimiento temprano de las señales de alerta y las estrategias de detección precoz son fundamentales para acelerar el diagnóstico.23
Las formas más graves de ENM pueden ser progresivas y comprometer múltiples sistemas del organismo, con un impacto importante en la calidad y la expectativa de vida.23
Síntomas comunes de ENM identificados por los padres23
Hipotonía
Retraso del desarrollo motor
Dificultades respiratorias y para alimentarse
Alteración de la marcha
Rigidez
ENM pediátricas más frecuentes22
Atrofia muscular espinal
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Becker
Miopatía congénita
Distrofia muscular congénita
- Distrofia miotónica de tipo 1
Para distinguir entre los diferentes tipos de ENM y otras enfermedades, las pruebas genéticas, junto con otras evaluaciones y análisis, son clave.22
Descargue la descripción del diagnóstico diferencial:
3. Derivación temprana para el diagnóstico
Ante la sospecha clínica, cada día cuenta. Reconocer las señales de alerta y acelerar la derivación puede contribuir a reducir el tiempo hasta
el diagnóstico en una enfermedad que progresa desde etapas tempranas de la vida4,5,21
Ir a Derivar para el diagnóstico
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