HIPOTONÍA | ARREFLEXIA | RETRASO O PÉRDIDA DE HITOS DEL DESARROLLO MOTOR.2,3
Estas manifestaciones pueden aparecer desde los primeros meses de vida y deben motivar una derivación temprana para evaluación especializada.2,3 En la AME, cada día cuenta porque la pérdida de neuronas motoras es irreversible.2,6
Ante la sospecha clínica, cada día cuenta. Reconocer las señales de alerta y acelerar la derivación puede contribuir a reducir el tiempo hasta el diagnóstico en una enfermedad que progresa desde etapas tempranas de la vida5,6
En las formas más graves de AME, los primeros signos suelen manifestarse antes de los 6 meses de edad y con frecuencia durante los primeros meses de vida.2,5
Una derivación rápida y directa permitirá:6 , 9 y 10
El acceso oportuno a atención especializada5
La realización temprana de pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico6
Una rápida intervención médica puede contribuir a limitar la progresión de la enfermedad4,5
Una evaluación clínica oportuna que facilite la toma de decisiones médicas.3
La reducción del tiempo entre la sospecha clínica y el diagnóstico definitivo.9
Entienda en profundidad la importancia de la derivación temprana para el diagnóstico de AME
Referencia temprana
Supervisión clínica continua
Como profesional de la salud, usted se encuentra en una posición clave para reconocer las señales de alerta de la AME y favorecer una derivación oportuna a un neuropediatra.4--6 En ausencia de antecedentes familiares conocidos, la sospecha de AME suele surgir a partir de los hallazgos clínicos.2,6
Ante una posible sospecha:
Preste atención a las señales de alerta tempranas1
Considere la AME dentro del diagnóstico diferencial de todo lactante o niño con hipotonía, debilidad muscular o retraso motor inexplicado2,3
Actúe sin demora ante una sospecha clínica4,5
Derive oportunamente a un neuropediatra para una evaluación especializada1,5
Hablar sobre las preocupaciones relacionadas con el desarrollo de un niño puede ser difícil y generar estrés en padres y cuidadores.7,8
Su juicio clínico es fundamental, ya que el diagnóstico temprano de la AME puede contribuir a acelerar la atención especializada.5,9
Una rápida derivación es fundamental para facilitar el diagnóstico temprano y el acceso oportuno a atención especializada.4,5,9
Si observa estas señales, derive urgentemente a un neuropediatra5,6,9
Tamizaje neonatal y detección temprana
La identificación temprana de la AME es fundamental para reducir el tiempo hasta el diagnóstico. Esto puede lograrse mediante el reconocimiento oportuno de las señales clínicas de alerta y, cuando esté disponible, mediante estrategias de detección temprana como el tamizaje neonatal4,5,9,10
Ir a tamizaje neonatal y detección temprana
Referencias
Kolb SJ, Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831–46.
Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 24 de febrero de 2000 [Actualizado el 14 de noviembre de 2019]. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993–2020.
Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49.
Qian Y, et al. BMC Neurology. 2015;15:217.
Govoni A, et al. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18.
Mercuri E, et al. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103–15.
Lurio JG, et al. Am Fam Physician. 2015;91(1):38–44.
Mammas IN, Spandidos DA. Exp Ther Med. 2018;15:3673–9.
Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.
Schorling DC, et al. J Neuromuscul Dis. 2020;7:1–13.