¿Qué es la AME?
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética monogénica, hereditaria, rara y progresiva, caracterizada por la degeneración de las motoneuronas inferiores (segundas motoneuronas), lo que provoca debilidad muscular progresiva y atrofia muscular.6-10
Sin tratamiento, la AME tipo 1 se asocia con una elevada mortalidad en la infancia5,10
La AME afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000/12.000 recién nacidos vivos y puede presentarse en personas de cualquier sexo y origen étnico6,12
Más de 1 de cada 58 personas son portadoras de la mutación que provoca la enfermedad13
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La AME presenta un amplio espectro clínico, históricamente clasificado del tipo 0 al 4, y actualmente se clasifica según la máxima función motora alcanzada en non-sitters, sitters y walkers. 5,10,30
Las formas más graves suelen manifestarse desde el nacimiento o durante los primeros meses de vida.2
Non-sitters
Pacientes que no logran sentarse de forma independiente (frecuentemente asociados con AME tipo 1).
Inicio de los síntomas: 0-6 meses.
Sitters
Pacientes que logran sentarse de forma independiente pero no caminar (frecuentemente asociados con AME tipo 2).
Inicio de los síntomas: <18 meses.
Walkers
Pacientes que logran caminar de forma independiente (frecuentemente asociados con AME tipo 3 o 4).
Inicio de los síntomas: >18 meses.
Causas de la AME
La AME está causada por la ausencia o alteración del gen SMN1, responsable de producir la proteína SMN, necesaria para la supervivencia de las motoneuronas.14
El organismo posee un gen de respaldo, el SMN2, pero solo puede producir una baja cantidad de proteína SMN funcional, insuficiente para la supervivencia y funcionamiento de las motoneuronas.6,14,15
Haga clic para ver la diferencia
La proteína SMN es clave para la supervivencia de las motoneuronas y la conexión de la unión neuromuscular.15
El SMN1 es el principal gen que codifica la proteína SMN, siendo el SMN2 el gen de respaldo.15,19
El gen SMN1 está ausente o es disfuncional.14,17
El gen SMN2 por sí solo produce cantidades limitadas de proteína SMN funcional, insuficientes para compensar completamente la pérdida de SMN1.6,14,15,18
La deficiencia de proteína SMN conduce a la degeneración progresiva de las motoneuronas y a la pérdida de la función muscular en la AME.5,14,15
Individuo no afectado
Individuo afectado:
Seleccione un rango de edad:
Progresión de la enfermedad
Más del 90% de los pacientes con las formas más severas de AME (tipo 1 o non-sitters) no tratados, no sobreviven o necesitan soporte ventilatorio permanente a los 2 años.20
Cada retraso en el diagnóstico de la AME puede asociarse con una pérdida progresiva e irreversible de motoneuronas, con consecuencias directas sobre la función neuromuscular.21
Progresión de la enfermedad
Los pacientes diagnosticados con AME de tipo 2 actualmente llamados “non walkers” (con inicio habitual de la enfermedad entre los 6–18 meses), pueden alcanzar un desarrollo motor en los primeros años de vida, pero muestran un deterioro claro y progresivo en el seguimiento a largo plazo.8
Cada retraso en el diagnóstico de la AME puede asociarse con una pérdida progresiva e irreversible de motoneuronas,4 con consecuencias directas sobre la función neuromuscular y la calidad de vida.
Su derivación rápida es crucial para favorecer un diagnóstico y abordaje oportunos de la enfermedad, permitiendo la implementación temprana de las medidas de atención y manejo más apropiadas para cada paciente.4,10,22
Un mayor número de copias de SMN2 suele asociarse con un fenotipo menos grave; sin embargo, la enfermedad continúa mostrando progresión y pérdida funcional a lo largo del tiempo.
Profundice en los signos y síntomas, además de por qué es importante la intervención temprana a través del siguiente video:
Signos, síntomas y diagnóstico temprano de AME
El diagnóstico temprano de AME es decisivo para:25,28
Iniciar la intervención terapéutica integral rápidamente, favoreciendo la obtención de mejores resultados clínicos y una mayor calidad de vida.
Reducir la incertidumbre asociada al proceso diagnóstico y facilitar la planificación del cuidado y la toma de decisiones por parte de pacientes y cuidadores.
Las investigaciones sugieren que una intervención temprana produce mayores beneficios para los pacientes con AME.10,22,28
Si observa estas señales, derive urgentemente a un neuropediatra3
2. Señales y signos tempranos de la AME
Como profesional sanitario está en una posición única para detectar si el bebé se desarrolla adecuadamente, ya sea en las revisiones o si
los padres o cuidadores tienen alguna sospecha.4
Referencias
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